高雪氏病
高雪氏病是指由于由于1号染色体上出现致病基因引起的β-葡糖苷酶-葡糖脑苷脂酶缺乏,导致葡糖脑苷脂在肝、脾、骨骼和中枢神经系统等部位的单核巨噬细胞内异常存积,继而引起一系列临床症候群的疾病,遗传方式为常染色体隐性遗传,是一种最常见的溶酶体贮积病。患儿主要表现为生长发育落后,甚至倒退,伴有各器官脏器病变的症状。
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枣庄市薛城区人民医院始建于1949年,历经几代人艰苦创业,现已发展成为一所集医疗、教学、科研、预防、保健、急救为一体的国有二级甲等综合医院,... 详细»
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