高雪氏病
高雪氏病是指由于由于1号染色体上出现致病基因引起的β-葡糖苷酶-葡糖脑苷脂酶缺乏，导致葡糖脑苷脂在肝、脾、骨骼和中枢神经系统等部位的单核巨噬细胞内异常存积，继而引起一系列临床症候群的疾病，遗传方式为常染色体隐性遗传，是一种最常见的溶酶体贮积病。患儿主要表现为生长发育落后，甚至倒退，伴有各器官脏器病变的症状。
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本院共7位专家，其中7位主任医师
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本院共2位专家，2位副主任医师
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南京医科大学第三附属医院（原仪化集团公司职工医院、省属红十字医院、爱婴医院），是集医疗、教学、科研、预防、保健为一体的综合性医疗机构。南京医... 详细»
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本院共2位专家，其中1位主任医师，1位副主任医师
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