唐山高雪氏病医院

省份：: 湖南省 贵州省 福建省 陕西省 广东省 云南省 江西省 甘肃省 广西壮族自... 台湾省 北京市 西藏自治区 山东省 青海省 海南省 天津市 香港特别行... 辽宁省 宁夏回族自... 河北省 澳门特别行... 吉林省 新疆维吾尔... 上海市 山西省 黑龙江省 江苏省 内蒙古自治... 河南省 重庆市 浙江省 湖北省 四川省 安徽省
城市：: 石家庄市 唐山市 秦皇岛市 邯郸市 邢台市 保定市 张家口市 承德市 沧州市 廊坊市 衡水市

高雪氏病

高雪氏病是指由于由于1号染色体上出现致病基因引起的β-葡糖苷酶-葡糖脑苷脂酶缺乏，导致葡糖脑苷脂在肝、脾、骨骼和中枢神经系统等部位的单核巨噬细胞内异常存积，继而引起一系列临床症候群的疾病，遗传方式为常染色体隐性遗传，是一种最常见的溶酶体贮积病。患儿主要表现为生长发育落后，甚至倒退，伴有各器官脏器病变的症状。

所有医院 专科医院