高雪氏病
高雪氏病是指由于由于1号染色体上出现致病基因引起的β-葡糖苷酶-葡糖脑苷脂酶缺乏,导致葡糖脑苷脂在肝、脾、骨骼和中枢神经系统等部位的单核巨噬细胞内异常存积,继而引起一系列临床症候群的疾病,遗传方式为常染色体隐性遗传,是一种最常见的溶酶体贮积病。患儿主要表现为生长发育落后,甚至倒退,伴有各器官脏器病变的症状。
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中日友好医院(简称“中日医院”)位于北京市朝阳区樱花园东街2号,是中华人民共和国国家卫生和计划生育委员会直属医院,于1984年10月23日开... 详细»
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