小儿戈谢病
小儿戈谢病是指由于1号染色体上出现致病基因引起的β-葡糖苷酶-葡糖脑苷脂酶缺乏,导致葡糖脑苷脂在肝、脾、骨骼和中枢神经系统等部位的单核巨噬细胞内异常存积,继而引起一系列临床症候群的疾病,遗传方式为常染色体隐性遗传,是一种最常见的溶酶体贮积病。患儿主要表现为生长发育落后,甚至倒退,伴有各器官脏器病变的症状。
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本院共1位专家,其中1位主任医师
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阜新矿业(集团)有限责任公司总医院隶属于国有重点企业阜新矿业(集团)有限责任公司,成立于1938年,占地面积7.8万平方米,建筑面积15万平... 详细»
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本院共1位内分泌科专家,其中1位内分泌科主任医师
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