小儿戈谢病
小儿戈谢病是指由于1号染色体上出现致病基因引起的β-葡糖苷酶-葡糖脑苷脂酶缺乏,导致葡糖脑苷脂在肝、脾、骨骼和中枢神经系统等部位的单核巨噬细胞内异常存积,继而引起一系列临床症候群的疾病,遗传方式为常染色体隐性遗传,是一种最常见的溶酶体贮积病。患儿主要表现为生长发育落后,甚至倒退,伴有各器官脏器病变的症状。
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西宁市第一人民医院创建于一九四六年,经过五十多年的发展,现已成为集医疗、教学、科研和预防保健为一体的市级大的综合性医院,九三年被评定为省内首... 详细»
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