先天性白细胞颗粒异常综合征
先天性白细胞颗粒异常综合征又叫做契-东综合征,多发生于近亲结婚的后代,属于常染色体隐性遗传性疾病,导致其病因是溶酶体运输调节因子基因突变造成异常LYST蛋白的生成。患者主要表现特征可以分为皮肤症状、眼部症状、血液学特征、神经系统症状、肝脾与淋巴结肿大等,常见的有痉挛、睑下垂、眼部白化病、瞳孔不一等。
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云南省曲靖市第一人民医院坐落于曲靖市区园林路1号,秀丽的寥廓山麓。医院始建于1938年6月10日,前身是云南惠滇医院曲靖分院。云南解放后,人... 详细»
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