南充先天性白细胞颗粒异常综合征医院

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先天性白细胞颗粒异常综合征

先天性白细胞颗粒异常综合征又叫做契-东综合征，多发生于近亲结婚的后代，属于常染色体隐性遗传性疾病，导致其病因是溶酶体运输调节因子基因突变造成异常LYST蛋白的生成。患者主要表现特征可以分为皮肤症状、眼部症状、血液学特征、神经系统症状、肝脾与淋巴结肿大等，常见的有痉挛、睑下垂、眼部白化病、瞳孔不一等。

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: 仪陇县人民医院

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仪陇县，位于四川省东北部美丽的嘉陵江畔，有“中国气都”的美誉，是开国元帅朱德总司令、为人民服务的典范张思德同志的诞生地。这里既是钟灵毓秀、人... 详细»

地址：四川省仪陇县金镇普济路13号

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