先天性白细胞颗粒异常综合征
先天性白细胞颗粒异常综合征又叫做契-东综合征,多发生于近亲结婚的后代,属于常染色体隐性遗传性疾病,导致其病因是溶酶体运输调节因子基因突变造成异常LYST蛋白的生成。患者主要表现特征可以分为皮肤症状、眼部症状、血液学特征、神经系统症状、肝脾与淋巴结肿大等,常见的有痉挛、睑下垂、眼部白化病、瞳孔不一等。
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北海市妇幼保健院是一所功能较齐全、设备较先进、具有相当规模的全民所有制单位,是融保健、预防、医疗、科研、教学、健康教育为一体的二级甲等妇幼保... 详细»
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