先天性白细胞颗粒异常综合征
先天性白细胞颗粒异常综合征又叫做契-东综合征,多发生于近亲结婚的后代,属于常染色体隐性遗传性疾病,导致其病因是溶酶体运输调节因子基因突变造成异常LYST蛋白的生成。患者主要表现特征可以分为皮肤症状、眼部症状、血液学特征、神经系统症状、肝脾与淋巴结肿大等,常见的有痉挛、睑下垂、眼部白化病、瞳孔不一等。
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天津市肿瘤医院是我国肿瘤学科的发祥地,我国大的肿瘤防治研究基地之一,集医疗、教学、科研、预防为一体规模大的肿瘤专科三级甲等医院。该院前身始建... 详细»
地址:天津市河西区体院北环湖西路
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天津儿童医院是三级甲等综合性儿科医院。天津儿童医院集医疗、教学、科研、预防、保健、康复为一体,是我国儿科医疗保健中心之一,其服务辐射华北地区... 详细»
地址:天津市北辰区龙岩道238号