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先天性睾丸发育不全

先天性睾丸发育不全又叫原发小睾丸症，是指男性患者比正常男性多了一条X染色体，常见核型为47，XXY的一种染色体异常的疾病。本病是导致男性不育的病因之一。主要见于男童。其临床表现为下肢细长身高，皮肤白，阴毛稀少，乳房肥大，阴茎短小，睾丸缩小等，大部分患者还可出现性功能差且精液中无精子。

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