性腺发育不全
性腺发育不全是指因其父母性细胞在进行减数分裂时出现了X或Y染色体的遗失现象或受精后有丝分裂的误差引起的一种遗传性疾病,其染色体组型为46,X 。本病可遗传,多见于发育不成熟的女性患者。其临床表现为身材矮小、小颌、两耳下垂、颈蹼、盾状胸等躯体畸形,还可出现手足部位的淋巴水肿。
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