高脯氨酸血症
高脯氨酸血症,是临床中较为少见的一种缺少酶的常染色体隐性遗传性疾病,顾名思义即其可引起血液中脯氨酸水平异常上升,与此同时发生的还有尿羟脯氨酸、氨基乙酸等可增加其的排出。临床中一般可分为Ⅰ型高脯氨酸血症和Ⅱ型高脯氨酸血症,前者主要表现为癫痫、智力低下、虹膜缺失等症状,后者则表现为智能发育不全、惊厥等。
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本院共7位专家,其中4位主任医师,3位副主任医师
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遂宁市中心医院,是集医疗、教学、科研、预防保健为一体的国家三级甲等医院,全国精神文明建设工作先进单位、省级佳文明单位、省级卫生先进单位、省服... 详细»
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