高脯氨酸血症
高脯氨酸血症,是临床中较为少见的一种缺少酶的常染色体隐性遗传性疾病,顾名思义即其可引起血液中脯氨酸水平异常上升,与此同时发生的还有尿羟脯氨酸、氨基乙酸等可增加其的排出。临床中一般可分为Ⅰ型高脯氨酸血症和Ⅱ型高脯氨酸血症,前者主要表现为癫痫、智力低下、虹膜缺失等症状,后者则表现为智能发育不全、惊厥等。
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广元市中医院是一所技术精湛、特色突出、人才荟萃、设施先进、环境优美的国家“三级乙等”中医医院。是广元市“医保定点医院”、“120急救网络医院... 详细»
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本院共3位专家,3位副主任医师
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重点科室: 心血管内科