3-甲基巴豆酸尿症
3-甲基巴豆酸尿症是指由于先天性3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺陷引起的新生儿疾病,出生时即可发病。正常尿液中不含有3-甲基巴豆酸,但当先天性3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶减少或活性降低时,体内3-甲基巴豆酸分解代谢障碍并异常沉积,导致尿中含有3-甲基巴豆酸以及其他症状。根据婴儿年龄,临床表现也不相同,婴儿7周大时主要表现为惊厥发作,后期可出现痉挛、共济失调、嗜睡、面部皮炎、角膜炎等症状。
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本院共7位专家,其中2位主任医师,5位副主任医师
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遂宁市中医院是国家“三级甲等”综合性中医院。 详细»
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遂宁市中心医院,是集医疗、教学、科研、预防保健为一体的国家三级甲等医院,全国精神文明建设工作先进单位、省级佳文明单位、省级卫生先进单位、省服... 详细»
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