青海3-甲基巴豆酸尿症医院

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3-甲基巴豆酸尿症

3-甲基巴豆酸尿症是指由于先天性3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺陷引起的新生儿疾病，出生时即可发病。正常尿液中不含有3-甲基巴豆酸，但当先天性3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶减少或活性降低时，体内3-甲基巴豆酸分解代谢障碍并异常沉积，导致尿中含有3-甲基巴豆酸以及其他症状。根据婴儿年龄，临床表现也不相同，婴儿7周大时主要表现为惊厥发作，后期可出现痉挛、共济失调、嗜睡、面部皮炎、角膜炎等症状。

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