3-甲基巴豆酸尿症
3-甲基巴豆酸尿症是指由于先天性3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺陷引起的新生儿疾病,出生时即可发病。正常尿液中不含有3-甲基巴豆酸,但当先天性3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶减少或活性降低时,体内3-甲基巴豆酸分解代谢障碍并异常沉积,导致尿中含有3-甲基巴豆酸以及其他症状。根据婴儿年龄,临床表现也不相同,婴儿7周大时主要表现为惊厥发作,后期可出现痉挛、共济失调、嗜睡、面部皮炎、角膜炎等症状。
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本院共6位专家,其中2位主任医师,4位副主任医师
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重点科室: 神经内二科
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茂名市电白区人民医院始建于1956年,茂名市经过半个多世纪,现已发展为集医疗、预防、保健、康复、教学、科研和急救于一体的三级综合医院,担负着... 详细»
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重点科室: 神经内科1区
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信宜市人民医院是信宜市医疗中心,担负着全市及周边地区150多万人民的医疗、预防、保健、康复任务,是信宜市首家“二级甲等医院”和“爱婴医院”及... 详细»
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茂名石化医院(广东医学院第三附属医院)始建于1965年,是在茂名石化的怀抱中诞生和成长的,是国家开发南方油城时,为解决干部工人的医疗保健问题... 详细»
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