3-甲基巴豆酸尿症
3-甲基巴豆酸尿症是指由于先天性3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺陷引起的新生儿疾病,出生时即可发病。正常尿液中不含有3-甲基巴豆酸,但当先天性3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶减少或活性降低时,体内3-甲基巴豆酸分解代谢障碍并异常沉积,导致尿中含有3-甲基巴豆酸以及其他症状。根据婴儿年龄,临床表现也不相同,婴儿7周大时主要表现为惊厥发作,后期可出现痉挛、共济失调、嗜睡、面部皮炎、角膜炎等症状。
-
-
禹州市人民医院创建于1951年,占地73500平方米,医用建筑面积24000平方米,有2幢病房大楼、1幢综合门诊大楼,开放床位350张,现有... 详细»
地址:河南省禹州市轩辕大道与祥云大道交叉口南段