3-甲基巴豆酸尿症
3-甲基巴豆酸尿症是指由于先天性3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺陷引起的新生儿疾病,出生时即可发病。正常尿液中不含有3-甲基巴豆酸,但当先天性3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶减少或活性降低时,体内3-甲基巴豆酸分解代谢障碍并异常沉积,导致尿中含有3-甲基巴豆酸以及其他症状。根据婴儿年龄,临床表现也不相同,婴儿7周大时主要表现为惊厥发作,后期可出现痉挛、共济失调、嗜睡、面部皮炎、角膜炎等症状。
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本院共2位专家,2位副主任医师
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重点科室: 内分泌科
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星子县人民医院地处庐山南麓,鄱阳湖之滨,是一所技术力量雄厚、科室设置齐全的“二级甲等医院”、“爱婴医院”、“信得过医院”和“九江市群众满意医... 详细»
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都昌县人民医院是我县唯一一所集医疗、教学、科研、预防、保健为一体的综合性二级甲等医院,是九江学院第一所县区附属医院。都昌县医疗急救中心、都昌... 详细»
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瑞昌市人民医院是一所经卫生部评定的“二级甲等”综合性医院、爱婴医院。瑞昌市医疗急救中心、瑞昌市红十字医院、中心血库设在我院。医院是首批卫生部... 详细»
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