3-甲基巴豆酸尿症
3-甲基巴豆酸尿症是指由于先天性3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺陷引起的新生儿疾病,出生时即可发病。正常尿液中不含有3-甲基巴豆酸,但当先天性3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶减少或活性降低时,体内3-甲基巴豆酸分解代谢障碍并异常沉积,导致尿中含有3-甲基巴豆酸以及其他症状。根据婴儿年龄,临床表现也不相同,婴儿7周大时主要表现为惊厥发作,后期可出现痉挛、共济失调、嗜睡、面部皮炎、角膜炎等症状。
-
-
本院共5位专家,其中2位主任医师,3位副主任医师
地址:福建龙岩九一北路105号
重点科室: 心血管内科
-
-
龙岩市中医院成立于1984年8月,是一家以内、外科为基础,骨伤科、针灸科、肛肠科、口腔科、妇产科、肿瘤科为重点的专科特色较突出的综合性中医院... 详细»
地址:福建省龙岩市新罗区龙腾中路59号
-
-
漳平市医院地处风景秀丽的九龙江畔,是漳平市唯一一所集医疗、教学、科研、抢险救灾、计划生育指导为一体的综合性二级乙等医院。占地面积16153.... 详细»
地址:福建省漳平市桂林北路78号
-
-
武平县医院地处福建、广东、江西三省结合部。医院创办于1937年,是本县唯一集医疗、教学、预防、保健、急救为一体的二级甲等综合性医院;现开放床... 详细»
地址:龙岩市武平县平川镇竹园路17号