3-甲基巴豆酸尿症
3-甲基巴豆酸尿症是指由于先天性3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺陷引起的新生儿疾病，出生时即可发病。正常尿液中不含有3-甲基巴豆酸，但当先天性3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶减少或活性降低时，体内3-甲基巴豆酸分解代谢障碍并异常沉积，导致尿中含有3-甲基巴豆酸以及其他症状。根据婴儿年龄，临床表现也不相同，婴儿7周大时主要表现为惊厥发作，后期可出现痉挛、共济失调、嗜睡、面部皮炎、角膜炎等症状。
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宣城市中心医院是一家集医疗、教学、科研和预防为一体的公立三级综合医院，国家爱婴医院、安徽医科大学一附院医联体医院、杭州师范大学附属医院医联体... 详细»
地址：安徽省宣城市宣州区佟公路117号
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本院共1位专家，1位副主任医师
地址：宣城市府山路1号
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本院共4位专家，4位副主任医师
地址：宣城市环城北路15号(大坝塘路51号)
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泾县医院始建于1940年2月,是本地区集医疗、教学、科研、预防、保健和康复于一体，医疗技术力量雄厚，综合实力强大的二 级甲等综合性医院，是安... 详细»
地址：安徽省宣城市泾县泾川镇桃花潭西路489号及桃花潭中路116号
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本院共2位专家，2位副主任医师
地址：安徽省宣城市广德县
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宁国市中医院是一所中医特色浓厚、临床科室齐全的综合性二级甲等中医院，是全省示范中医院、省十佳中医院、安徽省中医学院教学医院、上海市中医院宁国... 详细»
地址：宁国市城西路57号
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本院共1位专家，1位副主任医师
地址：安徽省宣城市绩溪县良安路110号
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