3-甲基巴豆酸尿症
3-甲基巴豆酸尿症是指由于先天性3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺陷引起的新生儿疾病,出生时即可发病。正常尿液中不含有3-甲基巴豆酸,但当先天性3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶减少或活性降低时,体内3-甲基巴豆酸分解代谢障碍并异常沉积,导致尿中含有3-甲基巴豆酸以及其他症状。根据婴儿年龄,临床表现也不相同,婴儿7周大时主要表现为惊厥发作,后期可出现痉挛、共济失调、嗜睡、面部皮炎、角膜炎等症状。
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上海岳阳医院(上海中医药大学附属岳阳中西医结合医院)是集医疗、教学、科研为一体的三级甲等中西医结合综合性医院。全国卫生系统先进集体、全国首批... 详细»
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上海市中西医结合医院是一所具有中西医结合特色的二级甲等综合性医院,1994年取得中西医结合系列三级甲等医院资格。建院70多年来,已拥有1个全... 详细»
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