点状软骨发育不良
点状软骨发育不良是指由于遗传信息改变引起的以肢体近端软骨点状发育不良为主要特点的先天性疾病,包括常染色体或性染色体上的显性或隐性遗传等类型。由遗传信息改变等先天性原因引起的疾病可累及骨骼、眼部、中枢神经系统等器官组织。患者主要表现为典型的近端肢体变短、肌肉痉挛、抽搐等症状,常累及眼部、中枢神经系统de引起白内障、智能低下等表现。
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西藏自治区人民医院自1952年成立以来在自治区党委、政府的亲切关怀和高度重视下,在几代“区医院人”的不懈努力下,已发展成为具有浓郁高原特色的... 详细»
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