点状软骨发育不良
点状软骨发育不良是指由于遗传信息改变引起的以肢体近端软骨点状发育不良为主要特点的先天性疾病,包括常染色体或性染色体上的显性或隐性遗传等类型。由遗传信息改变等先天性原因引起的疾病可累及骨骼、眼部、中枢神经系统等器官组织。患者主要表现为典型的近端肢体变短、肌肉痉挛、抽搐等症状,常累及眼部、中枢神经系统de引起白内障、智能低下等表现。
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乌当区人民医院是乌当区唯一的一家公立非营利性二级甲等综合医院、爱婴医院,是卫生部颅内血肿微创穿刺技术协作医院,是中国人民解放军第三军医大学大... 详细»
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