点状软骨发育不良
点状软骨发育不良是指由于遗传信息改变引起的以肢体近端软骨点状发育不良为主要特点的先天性疾病,包括常染色体或性染色体上的显性或隐性遗传等类型。由遗传信息改变等先天性原因引起的疾病可累及骨骼、眼部、中枢神经系统等器官组织。患者主要表现为典型的近端肢体变短、肌肉痉挛、抽搐等症状,常累及眼部、中枢神经系统de引起白内障、智能低下等表现。
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广东省韶关市粤北人民医院原名韶关地区人民医院,创建于1886年,迄今已有123年历史。座落于国家优秀旅游城市韶关,地处北江河畔、芙蓉山麓,是... 详细»
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