一直补充维生素AD,1岁8个月的宝宝为何仍患上佝偻病
亮亮(化名)是一个1岁8个月的宝宝
亮亮走路比同龄孩子晚
走路时摇摇晃晃
喜欢让大人抱
家长还发现孩子腿变弯了
当地医生说孩子得了佝偻病
但是
给孩子补充维生素AD将近1年了
亮亮的病情却无明显改善……
经当地医生推荐,家长带亮亮来到了郑州大学第三附属医院(河南省妇幼保健院、省妇女儿童医院)就诊,小儿心血管与内分泌科主任李艳、小儿肾脏与风湿免疫科副主任梁宇团队接诊后,发现患者有“O型腿”、“鸡胸”、蹒跚步态、身高偏矮的症状。经过细致检查和评估,亮亮原来是患有一种罕见病——低磷性佝偻病。
针对患儿情况,李艳、梁宇团队进行了病情分析,经讨论后一致认为,该患者患有低磷性佝偻病,需要长期治疗,可用磷酸盐制剂、活性维生素D等药物治疗,如果单用药物治疗不能纠正严重骨骼畸形,可采用骨科正畸治疗和康复功能锻炼实现整形治疗。
针对家长对于该病的疑惑,梁宇讲到,低磷性佝偻病分遗传性和获得性,临床上以X连锁低磷性佝偻病最常见,占遗传性低磷性佝偻病的80%,男女均可发病。
低磷性佝偻病在儿童时期主要累及骨骼、肌肉组织、牙齿等。但症状缺乏特异性,难以与其他佝偻病鉴别,多在1岁负重走路后,出现双下肢畸形(如膝内翻、膝外翻)、步态异常等。部分患儿可出现颅骨结构异常,如前额突出、颅缝早闭等。青少年及成人期还可出现骨软化,骨骼疼痛,骨关节炎,多发病理性骨折等。
除了骨骼发育异常,患儿还容易出现牙釉质发育不全、牙髓腔扩大、龋齿、牙周脓肿、牙周炎等牙齿疾患,以及发作性耳鸣、耳聋和眩晕等耳源性疾病。
由于患者肾脏不断排磷,血磷极难恢复正常,大剂量的磷元素补充还会发生甲状旁腺功能亢进,进一步加重骨病。因此,低磷性佝偻病患儿的治疗目标,不是恢复血磷水平,而是通过多次服药保持血液中磷的低水平稳态,并控制甲状旁腺激素水平,减少骨病的发生。治疗低磷性佝偻病的最主要目标,是不再加重佝偻病症状,减少并发症的产生。
文:小儿心肾内分泌科梁宇狄雪琪