科普丨脊髓性肌萎缩运动康复案例分享
今天的健康科普
让我们一起来聊聊
脊髓性肌萎缩
的话题
脊髓性肌萎缩(SMA)是常染色体隐性遗传病,其病理改变为脊髓前角细胞变性,临床表现为进行性、对称性、肢体近端为主的弛缓性麻痹和肌萎缩,智力发育正常,不伴感觉障碍,人群发病率1/6000~1/10000。
脊髓性肌萎缩临床表现差异较大,根据患者起病年龄和临床病程,将由重到轻分为4型。
大致情况如下:
脊肌性肌萎缩分型
脊髓性肌萎缩患者由于肌肉萎缩、肌无力而存在运动障碍,表现为不能独坐、难于站走,因此早期康复介入治疗对改善患者运动功能、生活质量尤为重要。
我院儿童康复科联合儿童神经内科对于治疗脊髓性肌萎缩运动障碍的患儿取得一定成效。下面我们一起来看一例脊髓性肌萎缩运动康复病例分析。
一、病例摘要
2022年2月,患儿韦某某,9月,会抬头,不会翻身、独坐,不会爬行。
查体:竖头稳,未见主动翻身,未能由仰卧位向坐位体位改变,可手支撑坐2-3分钟,不能直腰独坐,不能四点支撑,不会腹爬、四爬,立位支持双下肢负重差,双上肢肌力4-级,双下肢肌力2级,四肢肌张力偏低,内收肌角170度。
辅助检查:2022-01-24我院SMN1基因第7-8号外显子均检测到纯合缺失;SMN2基因第7-8号外显子均检测到3个拷贝,符合SMA临床诊断。2022-02-08Hammersmith功能运动量表:7分。2022-02-15粗大运动功能评定(GMFM)报告单:
A、卧位与翻身:35/51=68.63%;
B、坐位:26/60=43.33%;
C、爬与跪2/42=4.76%;
D、站立位0/39=0%;
E、行走与跑跳0/72=0%。
二、临床及康复诊断
1.脊髓性肌萎缩Ⅱ型
2.运动障碍
三、治疗方案
康复治疗:运动训练、作业治疗、针灸、按摩、肌电生物反馈、肌内效贴;
药物治疗:诺西那生钠鞘内注射。
四、康复成效
2022年8月,患儿韦某某,1岁3月,会抬头,会翻身,可独坐,会腹爬,不会四爬。
查体:竖头稳,灵活翻身,可独坐,可摆位四点支撑,会腹爬,未能四爬,立位支持双下肢负重差,双上肢肌力5级,双下肢肌力3级,四肢肌张力偏低,内收肌角160度。
辅助检查:2022-08-02Hammersmith功能运动量表:27分。2022-08-02粗大运动功能评定(GMFM)报告单:
A、卧位与翻身:51/51=100%;
B、坐位:56/60=93.33%;
C、爬与跪17/42=40.48%;
D、站立位0/39=0%;
E、行走与跑跳0/72=0%。
五、康复治疗效果对比
治疗前患儿不会翻身、独坐、爬行,双下肢肌力2级,Hammersmith功能运动量表:7分。
治疗后患儿可灵活翻身,可独坐,可腹爬,不会四爬,双下肢肌力3级,Hammersmith功能运动量表:27分。
该SMA患儿经4次诺西那生钠鞘内注射联合综合康复治疗6个月,目前运动功能较前明显改善,完成既定阶段的康复目标,对于远期生活质量的改善起到积极的推进作用。
广西壮族自治区妇幼保健院儿童康复科成立于2000年,历经20余年的发展,如今已成为广西医疗卫生重点(培育)学科、小儿脑瘫专病管理联盟、关注自闭症儿童爱心单位、广西残疾儿童康复救助定点机构,在广西区内儿童康复专业领域中项目设置、技术特色、服务理念治疗效果等方面均达到全国领先水平,并在区内享有较好的声誉。也是广西区级首家开放的儿童康复专科病房。科室现具备有一支高素质的康复专业医、护、技人员共77人,其中正高职称3人、副高职称3人、中级职称23人,研究生12人,是一支多学科合作、以中西医结合为特点的全面康复队伍。科室设置有门诊、病房、康复评估及康复治疗区。分新阳及厢竹两个院区,医疗环境舒适、设施齐全,业务用房总面积共约5千余平方米。
广西妇幼保健院儿童康复科秉着“患儿至上、精准康复、人本位服务”理念,是主要针对脑损伤高危儿康复评估干预、儿童早期重症康复、孤独症智力落后等儿童语言发育障碍评估和康复,以及脑性瘫痪、脑外伤、脊髓性肌萎缩、以及儿童内外八步态异常、X/O型腿等运动肌肉骨骼发育异常康复诊疗的科室。
学科设备先进、齐全,配置康复治疗有运动跑台、经颅磁、肌电生物反馈、智能上下肢训练器,音乐训练仪,智慧训练仪,悬吊训练系统,听觉统合训练仪等多种儿童康复设备。康复评估检测手段全面:熟练开展了格赛尔发展量表、AIMS运动发育评估、新生儿行为评定、韦氏智力量表、婴儿-初中学生社会生活能力量表、孤独症儿童行为检查量表(ABC)、克氏孤独症行为量表、儿童孤独症诊断量表(CARS)、Peabody运动发育量表、脑瘫儿童粗大运动功能测试量表(GMFM)、脑瘫儿童精细运动能力测试量表(FMFM)、日常生活活动能力评定量表(ADL)、肢体残疾评定、语言残疾评定、S-S语言发育迟缓评定方法、感觉统合发展量表等。
儿童康复科熟练掌握国内外一流的儿童多种特色康复治疗项目:孤独症儿童早期诊断筛查、孤独症儿童感统社交行为游戏治疗、孤独症儿童语言沟通训练、儿童多感觉刺激康复技术、发育障碍儿童日常生活能力训练、音乐治疗;脑瘫神经平衡疗法、Bobath神经发育疗法、上田疗法、PNF本体感觉神经肌肉促进法、儿童特色中医针灸、推拿按摩等;并在广西区内率先开展儿童重症病房超早期神经促通及呼吸康复、床边昏迷促醒、儿童吞咽功能障碍康复治疗、新生儿改良球囊扩张吞咽训练康复技术等均达到国内领先水平。通过早期康复教育训练,开发儿童最大潜能,尽可能达到生活自理,具有学习、劳动和工作能力,为其融入家庭、社会打下坚实的基础,治疗效果显著。
近三年来学科先后承担国家自然科学基金1项,广西重点研发项目2项,广西自然基金及厅市级课题研究8项等,积极开展临床、科研及进修实习教学工作,为广西儿童康复事业发展发挥推动作用,同时学科也分别获得广西科技成果获奖二等奖2项,广西医药卫生适宜技术推广奖二等奖2项,获得广西医药卫生专利5项,发表论文数十篇。
图文丨封廖芸
编辑丨叶易坤黄柏华陈海靖
叶易坤黄柏华陈海靖
陈海靖
审核丨游流静文俊骁
游流静文俊骁
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>一名康复科医师的内心独白
医院简介
广西壮族自治区妇幼保健院建立于1965年1月,历经50多年的发展,现已成为集保健、医疗、科研、教学和基层妇幼保健指导为一体的三级甲等妇幼保健院和爱婴医院,并形成广西妇幼保健院、广西妇产医院、广西儿童医院、广西出生缺陷预防控制研究所三院一所两院区的格局,设置有孕产保健部、儿童保健部、妇女保健部、门诊医技部及行政后勤部五大部门。我们始终坚持妇幼卫生工作方针和妇幼保健院办院宗旨,以“仁、德、精、新”的院训精神为医院核心价值观,以人为本,至善尽美为服务理念,以保健为中心,以保障生殖健康为目的,以科学技术为支撑,保健与临床相结合,面向基层,面向群体,以提高出生人口素质,守护妇女儿童健康为己任,医院正积极适应发展新常态,紧抓发展机遇,从建筑装备硬件设施、技术人才软件环境、高精尖核心技术研发等方面打造区域及东盟地区领先的省级现代化妇女儿童医疗保健中心。