厦门市妇幼保健院 三级甲等 公立医院

在优生优育门诊，你可能经常听到医生建议复发性流产的夫妇进行外周血染色体检查；孕期唐筛或无创产前筛查高风险的孕妇，产前诊断科医生会建议进一步羊水穿刺做胎儿染色体核型分析。那么问题来了，什么是染色体呢？

图源：网络

事实上，一句话就拿捏住了：染色体是基因的载体。

再通俗一点：决定你美不美、高不高、帅不帅的基因就排排站在我们的染色体上。

字多！不想看？直接上图！

图源：网络

人类有23对染色体，总共46条。我们从母亲那里得到23条，从父亲那里得到23条。

这些作为我们自身重要部分的遗传信息，你都了解吗？哪条染色体影响了我们的嗅觉？你的血型由什么决定？居然有的染色体缺了一点就会让宝宝发出猫叫般的声音？哪条染色体重复了部分会让你被迫跳舞？男性和女性染色体到底有什么区别？……

2号染色体：神奇的进化力量

2号染色体是由古人猿的两条染色体融合而成的。大家都知道人类和黑猩猩有共同的祖先，但人类却比黑猩猩等灵长类缺了一对染色体，这是因为古人猿的4号和19号染色体头接头融合成了现代人类的2号染色体。

图源：网络

3号染色体：与癌症密切相关

人类3号染色体携有高密度的与癌症相关的基因，自上世纪90年代中期以来成为生命科学界的研究重点。中国科学家承担并完成了人类基因组计划（HumanGenomeProject,HGP）中3号染色体约3000万个碱基对的测序任务，该区域约占人类整个基因组的1%，中国因此成为参加这项研究计划的唯一的发展中国家。

图源：网络

4号染色体：让人被迫跳舞

4号染色体上有一段被命名为HTT亨廷顿的基因重复37次就会让人被迫“跳舞”。患者发病时会出现不自主的舞蹈样动作，并逐渐丧失说话、行动和吞咽能力。

图源：网络

5号染色体：发出猫叫般的哭声

5号染色体短臂缺失，会导致猫叫综合征。婴儿会发出微弱的、类似猫叫的哭声，并有生长发育迟缓及智力发育障碍等。该病是最典型的染色体缺失综合征。

图源：网络

9号染色体：你的血型由它决定

ABO血型系统是由9号染色体上的基因决定的，这一发现为临床输血和器官移植配型奠定了理论基础。

图源：网络

11号染色体:嗅觉染色体

2004年的诺贝尔奖将全球的眼球吸引到了嗅觉这个本不被关注的研究领域，超过40%以上的嗅觉位于这条染色体上，不可不谓之为嗅觉染色体，同时它还与171种疾病相关，是非常值得关注的染色体之一。

图源：网络

12号染色体：足底血重视起来

12号染色体上得PAH基因，当它突变时就会引起一种造成儿童智力损害的遗传病─苯丙酮尿症（PKU）。在宝宝出生后进行新生儿遗传代谢病筛查，可及早发现并进行饮食控制治疗。

图源：网络

15号染色体：忍不住想吃吃吃

15号染色体长臂上有一段很特殊的区域。如果来自于父亲的这段染色体片段发生缺失就是小胖威利综合征，患儿表现为肌张力低下、智力障碍、无饱腹感进而过度进食等，造成体重急速增长，过度肥胖；如果来自于母亲的这段染色体片段发生缺失就是天使综合征，表现为特殊笑容，智力障碍、癫痫及异常脑电波等。

图源：网络

16号染色体：多一条小心会流产

16号染色体三体是孕早期流产最常见的原因之一。另外科学家还发现如β-地中海贫血基因、PKD1基因，自闭症等相关的基因均位于16号染色体上。

图源：网络

21号染色体：人类染色体它最小

人类染色体中个头最小的染色体就是21号染色体，但是当它发生异常就会引起人类最常见的染色体疾病─唐氏综合征，发病率约为1/600-1/800，表现为特殊面容，生长发育迟缓及不同程度的智力障碍等。

图源：网络

性染色体X：决定生女孩

科学家在X染色体上发现了与智力发育、免疫调控等相关的基因。除此之外，还有很多X连锁遗传病（杜氏肌营养不良，脆性X综合征，血友病等），其中葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症，俗称蚕豆病，它是人类最常见的单基因遗传病之一。

图源：网络

性染色体Y：决定生男孩

男性特有，却逐渐在缩小,未来还有男人吗？

科学家在Y染色体上发现了决定男性特征的SRY基因和导致男性不育的AZF基因等基因。研究表明Y染色体正在逐渐缩小。

图源：网络

番

外

篇

即使人类的Y染色体消失了，但这并不意味着男性会消失不在，甚至在一些完全丢失Y染色体的物种中，雄性和雌性仍然都会繁衍后代。在这些案例中，决定雄性性别的SRY主要开关基因就会转移到不同的染色体上，也就意味着，不需要Y染色体的情况下也会繁衍出雄性后代。

威尔逊说：“有可能发生，但不会发生在我们有生之年。”

所以咱别操心这个了……

（转自：XMFY稚爱优生）