广西中医药大学附属瑞康医院 三级甲等

导语

X连锁淋巴增殖综合征（X-linkedlymphoproliferativedisease，XLP）是一种罕见的原发性免疫缺陷病，包括XLP-1和XLP-2两个亚型。据统计，XLP患病率在1/1000000～3/1000000之间。该病预后不良，70%的XLP患者在10岁之前死亡，少有患者能活过40岁。

抽丝剥茧

罕见的X连锁淋巴增殖综合征发生在身边

小凯今年四岁半，两岁的时候，因为反复腹痛、便血和肛周疼痛而四处就医，最后被确诊为克罗恩病。这些年来，小凯的父母一直带着小凯四处求医，但是病情一直没有好转仍然反复急性发作。9个月前小凯做了一次肛瘘手术，还出现了严重的低蛋白血症。

2022年5月，小凯因腹痛、便血、腹胀来到广西中医药大学附属瑞康医院消化内科二区就诊。入院后发现其存在明显的肛瘘，腹部膨隆、全腹压痛明显，经过完善CT检查，小凯有明显的肠梗阻表现。同时，小凯心率快、血压偏低，有休克表现。经过胃肠减压、纠正休克、营养支持等治疗，小凯的肠梗阻症状得到明显改善。

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▲患儿肛瘘情况

消化内科二区主任张涛教授反复询问了小凯的病情，发现小凯先后接受了糖皮质激素、硫唑嘌呤、沙利度胺、英孚利昔单抗等药物治疗，但症状仍旧反复。“虽然小凯的腹痛、便血等症状以及既往的消化内镜、影像学、病理学、病原学等结果均符合典型的克罗恩病，但是患者还有反复感染、高热、多处淋巴结肿大、肝功能异常，这些均不同于克罗恩病肠外表现，提示小凯可能潜伏着克罗恩病共病或其他原发病”，张涛教授意识到这是一例不简单的克罗恩病。于是对巨细胞病毒、EB病毒、结核T-spot、难辨梭形杆菌等进行了相关检查，没有发现异常。

考虑到这一“难治性”的克罗恩病，张涛教授经过综合考虑和系统性分析，将目标瞄向基因缺陷导致的难治性克罗恩病，追问小凯既往病史资料，发现小凯位于X染色体上的XIAP基因出现c.595C>T半合子突变，考虑小凯为X连锁淋巴组织增生综合征2型（XLP-2）、经XIAP基因突变通过肠道免疫细胞先天免疫功能缺陷诱发炎症性肠病（IBD）。

▲入院后CT检查

“XLP-2型疾病是一种罕见的原发性免疫缺陷疾病，属于XLP的一个亚型，其特点就是患者可以出现以下表现：易发噬血细胞综合症、复发性脾肿大、以克罗恩病为临床特点的炎症性肠病等。与非XLP-2型克罗恩病相比，XLP-2型克罗恩病多数肠道炎症较为严重，一些患者因为未能及时诊治，在婴幼儿期因为肠道病变严重或并发严重感染等疾病而死亡。由于是先天免疫缺陷，单基因突变型IBD多自幼起病，往往集中在6岁以前的儿童患者，为极早发病型IBD（VEO-IBD）。在国内，目前有报道的XLP-2型IBD仅有4例”，张涛教授介绍。

在消化内科组织全院进行MDT讨论会上，明确小凯诊断为X连锁淋巴组织增生综合征2型，应行造血干细胞移植。但考虑到小凯病情较重，行造血干细胞移植的风险较高，故建议在其症状得到控制后再进行造血干细胞移植，暂予抗感染+营养支持+激素治疗，予以糖皮质激素（甲泼尼龙：1mg×kg×d）治疗3天后开始改为甲泼尼龙口服（20mg，每日一次口服）联合肠内营养治疗。

经过治疗，小凯症状改善，肠道狭窄情况得到控制，腹泻次数2次/日，无便血，无夜间腹泻，遂出院。“小凯要每周口服甲泼尼龙片，然后逐渐减量，减到1粒后维持，后续尽快开展造血干细胞移植方案，希望能解决小凯的问题”，张涛教授嘱咐小凯家人。

▲治疗后复查肠镜

科普园地

营养疗法在克罗恩病的诊治中属于一线地位，小凯非常幸运的通过广西中医药大学附属瑞康医院IBD的MDT团队努力下，通过营养治疗实现症状的缓解。后续小凯的治疗可能需要通过造血干细胞的移植才能解决关键问题。那么营养治疗在克罗恩病中为什么地位如此高呢？

首先，营养支持疗法能够调节肠道菌群的多样性：影响肠道微生物的多样性，恢复肠道内环境的平衡。其次，营养支持疗法能调节肠道局部免疫：降低全身和肠道局部炎症标志物。最后，营养支持治疗能修复上皮屏障，防止细菌移位：排除食物中有害成分，重建上皮屏障功能。

【注意】对待溃疡性肠炎和克罗恩病的饮食限制，在症状平稳的缓解期与症状恶化的活动期是有差异的。

No.1

营养治疗的原则

少食多餐；

在轻松的环境中用餐；

避免食物诱发症状；

少吃不可溶性膳食纤维；

选择合适的烹调方法。

No.2

缓解期的饮食

对于症状缓解期的溃疡性肠炎和克罗恩病患者，要注意均衡的、富含营养的饮食方式，推荐摄入一些温和的、不刺激肠道的食物，比如米汤、粥、鸡蛋羹。缓解期患者也可以适当地摄入蔬菜水果和肉类，肉食中推荐鸡肉，不推荐牛、羊、狗肉。切记一定要吃熟透的食物，不要吃高糖、高脂肪、辛辣、刺激性、生冷的食物，尽量不要吃快餐和加工食品。

No.3

活动期的饮食

这时候需要注意饮食上不要给肠道带来负担，饮食的要点是：高热量、低残渣、低脂肪、低刺激。如果症状很严重，担心症状继续恶化的时候，可以选择不吃食物，通过输液来补充营养。治疗后症状开始好转时，可以先吃流食，然后逐渐恢复正常饮食。

指导专家

张涛

消化内科二区科室主任

教授、主任医师

中西医结合博士后、第四批全国中医优秀人才

【简介】主要从事中医药防治消化系统疾病的临床与基础研究，对于炎症性肠病、肠易激综合征、大肠息肉、消化性溃疡、慢性胃炎以及消化系统肿瘤疾病颇有建树，擅长消化内镜操作及多项内镜下治疗。

咨询方式

广西中医药大学附属瑞康医院

消化内科二区

咨询电话：0771-2183121

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