8.7国际SMA关爱日 ▏有一种“无力”，叫脊髓性肌萎缩症（SMA）-医联媒体

8.7国际SMA关爱日 ▏有一种“无力”，叫脊髓性肌萎缩症（SMA）

2022-08-07 07:05:16

引言

前几年由于“冰桶挑战”的流行，使得渐冻症被大众所熟知，但是你知道吗？有另一种与渐冻症症状相似的疾病，常发生在婴幼儿群体，它就是脊髓性肌萎缩症（SMA）。

2022年8月7日是第5个国际SMA关爱日。

脊髓性肌萎缩症（SMA）是什么？

脊髓性肌萎缩症（SMA）是一种常染色体隐性遗传病，主要由运动神经元存活基因1（SMN1）基因缺失或突变，体内神经元存活蛋白（SMN蛋白）分泌不足所致神经肌肉疾病，为一种严重可致死性遗传病。该病一般起病较早，被称为2岁以下婴幼儿的“头号遗传病杀手”。

SMA临床表现差异较大，根据发病年龄和临床病程，由重到轻分为以下四型，发病的严重程度和年龄成反比。

类型

发病时间

预后

婴儿型

6月内

2岁内死于呼吸衰竭

中间型

6-18月内

寿命可活至成年期

少年型

18月后

预期寿命轻度下降

成年型

30岁后

预期寿命无影响

SMA携带者在临床上并不罕见，人群携带率约为1/50；若夫妻双方同为携带者，则每一胎均有25%的概率生出患病胎儿。由于SMA在胎儿发育期常常不表现出结构畸形，影像学检查不易发现，因此常规产检难以检出，必须通过基因检测才能发现。

常染色体隐性遗传模式图

图源：网络

SMA携带者筛查必要性

要避免SMA的发生，SMA携带者基因筛查是重要的手段。怀孕前或孕早期的夫妇双方只需通过抽取静脉血2-3ml便可进行基因筛查，无需空腹。

对于计划怀孕的准爸妈，SMA携带者基因筛查可为您和伴侣检测是否携带SMA致病基因，帮助您做出合适的生育选择；对于已经妊娠的孕妇，可通过SMA携带者基因筛查发现遗传风险，及时进行进一步产前诊断及遗传咨询，降低出生缺陷发生率。

SMA携带者筛查时机

未妊娠的准妈妈：妊娠前均可进行基因筛查；

已妊娠的准妈妈：建议在孕16周前进行基因筛查。

SMA携带者筛查适合人群

❖

★要求优生优育的准爸妈人群；

★要求SMA携带者基因筛查人群；

★家族中曾有SMA患者的人群；

★家族中曾有不明原因肌肉萎缩、行走困难症状患者的人群。

SMA携带者筛查如何预约？

1.关注并进入“厦门市妇幼保健院”公众号；

2.点击左下角“就医服务”，进入“门诊预约”；

3.可到产前诊断科、产科、计划生育科、儿科、生殖医学科等门诊咨询开单。

（转自：XMFY稚爱优生）

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