佛山市妇幼保健院 三级甲等 公立医院

2022年8月7日是第5个“国际脊髓性肌萎缩症（SMA）关爱日”，今天上午我院产前诊断中心举行了“爱无罕境，相伴一生——SMA关爱日”线上义诊活动，黄湘主任和刘娟主任组成的专家团队为脊髓性肌萎缩症患儿及家庭提供全面详细的科普宣教、对症治疗策略和生育指导解决方案，在线观看达2000多人次。

什么叫SMA？

A:SMA是脊髓性肌萎缩症的简称，又称“进行性脊肌萎缩症”，是最常见的婴幼儿致死性常染色体隐性遗传病之一，SMA是由于运动神经元存活基因1（SMN1）突变所致，导致脊髓前角细胞运动神经元变性，患者近端肌肉对称性、进行性萎缩和无力，最终导致呼吸衰竭甚至死亡，是婴幼儿和儿童期常见的神经肌肉型疾病之一。

SMA发病率高吗？

A:SMA在新生儿中的发病率约为1/10000-1/6000，人群携带率约为1/72-1/47，具有种族特异性。

家族中没有病史，会生育这种患儿吗？

A:SMA是一种常染色体隐性遗传病。两条染色体上同时存在致病基因才会导致SMA。一条染色体上有致病基因但另外一条染色体上基因正常时，为SMA携带者，不发病。

当父母均为SMA携带者时，表型都正常，但下一代患病风险为25％，携带者为50％，健康者为25%。

SMA发病都很严重吗？

A:根据发病时间与临床表型，可将SMA分为I-IV型。

（点击看大图）

SMA治疗费用贵吗？

A:2016年，美国食品药品监督管理局（FDA）批准SMA治疗药物诺西那生钠注射液（Spinraza）上市。在美国，诺西那生钠的定价为12.5万美元/针（约合人民币86万），首年费用75万美元（约合人民币521万），之后每年花费37.5万美元。

2019年该药物在我国上市，2021年12月3日，诺西那生钠首次进入医保目录，价格从一针70万降到3万多。虽然如此，SMA治疗费用对于普通家庭来说，仍然是一个沉重的负担。

怎样预防SMA宝宝出生？

A:产前孕妇进行SMA携带者的筛查，若孕妇筛查阳性，配偶也应进行SMA筛查，若双方均为阳性，应行介入性产前诊断，抽取绒毛/羊水/脐血，检查宝宝是否为SMA患儿。

我院产前诊断中心分子遗传实验室自2019年起在佛山市内率先开展孕前及孕期SMA携带者基因筛查，每月筛查量达2000余例，已成功阻断3例SMA患儿出生，有效避免了本病患儿给这些家庭带来的沉重经济与精神负担。2021年开始，SMA已被纳入《广东省出生缺陷综合防控项目管理方案（2021-2023年）》，夫妻双方任意一方为广东省户籍或孕妇本人持有广东省居住证者，若夫妇双方SMA筛查为阳性时，在省内产前诊断机构进行介入性产前诊断的孕妇还可以享受定额补助（以相关政策和具体情况为准）。

欢迎广大育龄妇女及孕妈妈来我院产前诊断中心进行遗传咨询与检查！

来源：产前诊断中心杨婷婷

（文中部分图片来自网络公开渠道，不能识别其来源，仅作为科普传播素材，非商业用途，若有侵权，请联系删除。）

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