顺利出仓！2岁罕见病患儿异基因造血干细胞移植成功-医联媒体

顺利出仓！2岁罕见病患儿异基因造血干细胞移植成功

2022-07-30 05:50:19

“姐姐的造血干细胞在弟弟体内稳定植活，红细胞、血小板及中性粒细胞均成功植入，目前各项化验检查基本正常，可以顺利出仓了。”

7月28日早上8点，在西南医科大学附属医院康健中心院区，2岁8个月小宝在妈妈陪伴下走出儿科层流病房，这是医院首例儿童异基因造血干细胞移植成功出仓，也是川南地区首例成功进行的罕见病黏多糖贮积症Ⅱ型造血干细胞移植。

2岁幼儿病情反复，确诊患罕见病

祥祥家住宜宾市江安县，家中还有3个姐姐，虽在农村，但因为是家中最小的孩子，自小便被家人精心照顾。因为疝气，祥祥先后于4月龄及8月龄时于当地医院行“腹股沟疝”手术治疗。

本以为祥祥能像其他小朋友一样健康成长，然而在1年多前，祥祥突然出现全身瘀斑瘀点、鼻出血，发热过程中还出现抽搐，父母将祥祥送至西南医科大学附属医院，急查的全血细胞分析显示Hb41g/L，PLT1*109/L，且Coombs试验直接、间接均呈强阳性，诊断为“Evans综合征，溶血危象，发热性惊厥”等，入院后在各方努力下经过血浆置换、激素冲击、人免疫球蛋白封闭抗体等治疗，将祥祥从死神手中抢了回来。

祥祥在血象正常维持10个多月后再次出现病情的反复，经过进一步检查，最终确诊为黏多糖贮积症（mucopolysaccharidosis,MPS）II型，病变常累及多系统、多器官，致残率较高。其治疗方法主要为造血干细胞移植和酶替代治疗。考虑艾度硫酸酯酶β对患儿中枢神经系统症状改善作用有限，治疗费用昂贵，每周需要输注1支，且需要终生用药及反复住院，多次输注可能产生抗体，随着年龄、体重的增长，对酶替代的需求也会随之增加，成本极高。祥祥爸妈最终决定进行干细胞移植。

确定了病症，如何治疗？

脱胎换骨，迎来新生的喜悦

30多个日日夜夜的坚守是值得的。

“移植前，医生跟我们沟通了很多次，包括移植的方案、预处理过程中及移植后可能出现的一些情况、费用等等，医生们会反复耐心地给我们讲解，在入仓后小孩会出现什么情况，我们需要注意什么，让我们心里感觉没那么慌。小孩能有今天，我们全家真的非常感激医护人员们，他们真的好辛苦。”祥祥的妈妈说。

对于医患双方来说，这是一场建立在相互信任基础上的合作。为了移植的顺利进行，前期医院做了充分的准备：组织多学科讨论，制定移植方案、护理方案及相关紧急预案。虽然小朋友移植成功了，但后期仍有很长一段的“抗排”路要走，需要要注意护理，避免感染。西南医科大学附属医院儿科的医护人员将一直陪着他们走在健康路上。

文/杨敏、刘墨

图/刘豫川

校对：王扬勇

主审：王伊

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