我院产前诊断中心成功举办“第三期产前诊断网络医院病例分享交流会”
本着总结分享、相互学习、共同提高的宗旨，我院产前诊断中心于6月28日组织举办了“2022年第三期产前诊断网络医院病例分享交流会”。本次会议以腾讯会议线上方式举行，市内外多家产筛协议网络医院的同行参加了交流探讨。
本次分享由我院产前诊断中心临床组周晓强医生主讲，为大家带来了“一例羊水细胞核型分析和CNV-seq结果截然不同”的病例。周晓强从本病例产前诊断中出现不同样本类型和项目分析结果不一致出发，循序渐进、层层剖析，对遇到嵌合情况时临床咨询和报告单解读的技巧及原则等进行梳理和归纳，让大家深刻体会到产前筛查与诊断工作的丰富与奥妙。
【主讲医生简介】
周晓强医师
医学遗传学硕士，毕业于中南大学湘雅二医院
擅长：
①唐氏筛查、无创DNA等产前筛查。
②常见染色体病、基因组病、单基因病、线粒体病等的诊断与咨询。
③智力障碍或发育迟缓，出生缺陷及单一或多发性先天畸形，原发闭经，性发育异常，不良妊娠史等的遗传学病因检测。
④遗传学检测报告解读及咨询：包括染色体核型（G显带、N显带等）、CNV-seq、染色体微阵列（CMA）、Sanger测序、全外显子组测序（WES）、医学外显子测序、Panel、FISH、MLPA、QF-PCR等报告解读与咨询。
通过周晓强医生对病例的透彻分析和系统总结，参会人员对于不同方法检测产前样本在染色体嵌合体分析方面的局限性、结果解读与遗传咨询有了更加深入的了解。未来，大家将继续携手共进，为我市出生缺陷防控贡献力量！
来源：产前诊断中心
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