北京大学第一医院 三级甲等 公立医院

在六一国际儿童节和传统佳节端午节接踵而至的双节期间，北京大学第一医院神经肌肉病团队收到了来自脊髓性肌萎缩症（spinalmuscularatrophy，SMA）小患者的好消息。

脊髓性肌萎缩症（以下简称SMA）属于遗传性运动神经元病，是由于脊髓前角运动神经元变性，导致肌无力、肌萎缩的罕见病。临床表现为进行性对称性肢体近端为主的弛缓性肌无力与肌萎缩，逐渐丧失各种运动功能，甚至出现呼吸困难与吞咽困难，导致患者死亡。

帆帆（化名）是一名SMA2型患者，12岁的她膝关节、肘关节严重挛缩，脊柱侧弯近“C”形，只能坚持抬头数秒，同时身体只有手指、脚趾能活动，哪怕移动1厘米都需要外力帮助。2021年，帆帆在外院接受了脊柱侧弯矫形术，手术很成功，但是，帆帆没有接受针对原发病的治疗，运动功能很难改善，而且随着时间的推移，肌力还在减退。

自2022年1月1日用于“天价药”诺西那生正式纳入医保以来，帆帆一家等来了福音，终于能用上SMA的疾病修正治疗药物来改善病情。但是，脊柱侧弯手术后的椎间隙体表定位困难，而诺西那生给药需要通过腰椎穿刺进行鞘内注射，当地医院表示穿刺成功的可能性很小。正当帆帆一家垂头丧气之时，有SMA病友向他们推荐了北京大学第一医院。

帆帆带着病历资料来到北京大学第一医院，求诊于神经肌肉病多学科团队，经过儿科魏翠洁主治医师与超声医学科陈路增主任医师共同评估，认为帆帆可以尝试在超声引导下完成鞘内注射诺西那生的操作。2022年3月14日帆帆于超声引导下由陈路增主任医师成功完成第一剂药物鞘内注射，此后，鞘内注射均在超声引导下完成，而且每次都是一针成功！坚强勇敢的帆帆每次用药后都得到了北京大学第一医院儿科神经病房医护团队送的奖牌作为鼓励。

成功注射药物后有效改善了帆帆的运动功能。在端午节期间，帆帆妈妈发来好消息——帆帆平卧位能抬起前臂，坐位下可实现头控，手指活动也较前明显灵活，能轻松地玩手机、玩平板啦！

北大医院神经肌肉病MDT团队精诚合作，探索出一套行之有效的“北大模式”，迄今已成功为合并脊柱畸形和脊柱畸形矫正术后的9例SMA患者联合超声或CT引导下成功完成35例次鞘内注射给药，为重度脊柱畸形的SMA治疗提供了宝贵的经验，给予了重度脊柱畸形SMA患者新的希望！首例患儿的治疗经验也于近期发表在《神经病学前沿》（《FrontiersinNeurology》）杂志上，为SMA治疗效果的提升留下北大医学的注脚。

（神经肌肉病MDT团队）