广西医科大学第二附属医院 三级甲等

CHROMOSOME

在产检过程中，很多孕妇会被医生告知：需要抽羊水（或绒毛、脐血）做染色体检查。

这是为什么呢？

染色体到底是什么东西？

它跟胎儿的生长发育有什么联系呢？

一起来看看吧！

1.什么是染色体？

-CHROMOSOME-

图一染色体模型图

染色体是遗传信息的载体，主要由DNA和蛋白质组成。

上图就是一条染色体的模型图（图一），像麻花一样躺在里面的东西就是鼎鼎有名的DNA啦！

2.什么是染色体异常？

-ABNORMAL-

我们人类的一个体细胞内有23对染色体，包括22对常染色体和一对性染色体。

正常女性染色体核型为46,XX（图二），正常男性染色体核型为46,XY（图三）。

正常染色体必须同时具备两个条件：一是数目正常，即每个体细胞的染色体数目均为46条，不多也不少；二是结构正常，没有畸形染色体，不长也不短。

当染色体的数目多于或者少于46，或者染色体结构发生了畸变，都可以称之为染色体异常。

图二正常女性（46，XX）

图三正常男性（46，XY）

3.什么是染色体病？

-CHROMOSOMALDISEASES-

染色体异常引起的疾病称为染色体病，染色体病表现复杂多样，如胚胎停育、胎死宫内、重要器官畸形（如心脏畸形）、外观畸形、智力障碍以及生育障碍等。

染色体病的危害相当大，目前的医学水平尚无法对异常的染色体进行纠正。做好产前诊断相关的各项检查对生育一个健康的宝宝尤为重要。

存在以下任意一种情况时，医生通常会告知准妈妈下一步需要抽羊水（或采集绒毛、脐血）进行染色体检查：

（1）预产期年龄>35岁；

（2）曾生育过染色体异常患儿；

（3）夫妇一方有染色体结构异常者；

（4）血清学唐氏筛查、NT筛查、胎儿游离DNA无创产前检测结果为阳性者；

（5）前期产检过程中发现胎儿存在发育异常；

（6）其他异常情况。

4.染色体检查注意事项

-ATTENTION-

采样孕周要求

(1)绒毛：孕8-11周；

(2)羊水：孕16-21周；

(3)脐血：孕18-24周。

报告周期

(1)羊水和绒毛标本：20-28天。检查周期包含细胞培养阶段（10-15天）、染色体制备阶段（2-3天）、结果分析及审核阶段（3-5天）；

(2)脐血标本：7天。脐血细胞培养时间相对较短，通常培养3天即可收获，故脐血标本的报告周期一般为7天。

5.染色体检查报告

-REPORT-

图四：染色体检查报告单模板

针对每一例样本，首先实验人员会进行至少20个细胞的染色体计数、同时对至少5个细胞的染色体进行形态结构的分析；接着由2-4个分析专家进行三级审核；最终的检查结果会以直观的核型图及规范的核型表达式展现出来（如图四）。

在报告模板（图四）中，红色方框内为该标本的染色体核型图；橙色方框内为核型检测结果的文字描述及相关解释。

由于产前诊断的染色体检查结果不能体现出胎儿的性别，因此在性染色体未见异常的前提下，以问号（？）代替一条正常性染色体，并将性染色体隐藏（蓝色方框所示）。

目前，染色体核型分析仍是染色体病产前诊断的金标准。

需要注意的是，每种检测手段都有其局限性。由于肉眼分辨率的限制，核型分析无法检出微小的缺失和重复。疑似染色体微缺失、微重复综合征的患者，可采用高通量测序、荧光原位杂交、基因芯片等技术手段进行进一步的检测和分析。

现在，您是否对染色体检查有了一定的了解？

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内容来源：遗传与基因组医学中心