揭阳市人民医院 三级甲等 公立医院

近日，我院神经内一科成功实施了首例成人脊髓性肌萎缩症（SMA）患者注射诺西那生钠，帮助罹患罕见病的小伙子重燃新生的希望。

家住榕城的小陈今年24岁，本是花样年华，却被一种罕见病折磨多年。12年前，小陈出现了无明显诱因的四肢无力伴肌肉萎缩，起初尚能正常行走，但病情进行性加重，行走后易感疲惫，且出现排尿排便无力，渐渐地，不能跑、不能跳，以至到了部分生活无法自理的境况。

家人带着小陈辗转于多家医院就诊，最终确诊为脊髓性肌萎缩症（SMA）。这是一种由运动神经元存活基因突变引起的罕见病，伴随病程进展，疾病会逐渐蚕食患者的生命活力，最终只剩手能勉强活动。

特效药断崖式降价

罕见病患者重燃希望

“患上脊髓性肌萎缩症后，身体会逐渐出现全身肌肉无力和萎缩，但智力不受影响，对于患者来说，这是一个残酷而煎熬的过程。”我院神经内科总主任、神经内一科主任黄晓新说。

脊髓性肌萎缩症的发病率约为万分之一，是目前为数不多、有特效药物的一种罕见病，其特效药就是靶向治疗的诺西那生钠注射液。

然而，在过去，这种药以极其高昂的价格让小陈一家遥不可及。“以前单一支药物的费用要高达70万元人民币，第一年要用6次药，以后每年还要用3次。”黄晓新介绍，理论上，脊髓性肌萎缩症需终生用药，天价药显然不是绝大多数家庭所能承担的。

幸运的是，2021年11月国家医保药物谈判中，脊髓性肌萎缩症患者的治疗迎来了转机。经过砍价谈判，诺西那生钠注射液药价每支从70万元降至3.3万多元，并在随后正式纳入国家医保药品目录，进一步降低了患者的自付费用负担，这让脊髓性肌萎缩症患者从“无钱买药”的窘境中摆脱，看到了新的希望。

特效药断崖式降价

罕见病患者重燃希望

被疾病困扰12年的小陈在了解到诺西那生钠救命药降价后，一家人曾经到广州、深圳多家医院咨询用药。但在外地治疗，不仅路途奔波辛苦，转诊报销比例也较低，经济负担较重。

5月份，在我院领导及药学部的支持下，黄晓新主任多方沟通协调，医院启动绿色通道为小陈成功采购诺西那生钠。

“小陈今年已经外地治疗两针，在我院开展的是第三针的治疗，经过相关医保政策补贴，小陈第三针的自付费用大约为4000多元。”黄晓新介绍。

按目前算，该类治疗第一年全年约需自付4万元，第二年开始，每年约需自付2万元，有参加市民保或其他补充险种的，还能进一步报销，这就大大减轻了脊髓性肌萎缩症病友的经济负担，让这种特效药更好保障了该类罕见病患者的健康。

每一个小群体

都不该被放弃

我院是广东省罕见病诊疗协作网医院。罕见病是世界上唯一以发病率诊断为标准的病，其实包括了一大类的疾病。按照中华医学会医学遗传学分会提出的定义，患病率低于百万之二或新生儿发病率低于万分之一的疾病，即为罕见病。其中，罕见病最多的科室是神经内科。我院神经内科是广东省临床重点专科，科室以脑血管病、帕金森病、认知功能障碍、神经罕见病的诊治为特色，高度关注罕见病群体的救治，在该领域积累了丰富的临床经验。

“揭阳市是广东省人口大市，也是脊髓性肌萎缩症等罕见病的大市，我们致力于让这些患者得到更多的关爱与呵护。”黄晓新表示，就像国家医保专家在和国际药企谈判时候的精彩论述，每一个小群体都不应该被放弃。因为，脊髓性肌萎缩患者等各种罕见病患者，生命也是弥足珍贵的，生活也是丰富多彩的。