贵港市人民医院 三级甲等 公立医院

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唐氏儿的主要特征

唐氏儿，是指孩子生下来先天性智力低下，是唐氏综合征患儿的简称。每一个“唐宝宝”，从外形上看几乎都是同一个特征：

鼻骨短、丹凤眼（眼角上扬）、耳朵低垂、耳朵上方朝内侧弯曲，手指和脚趾第一指与第二指之间的距离较远，手指短小，手掌较宽，手掌纹路简单（只有一条横向纹路，俗称断掌），以及头部整体长度较短等体征。

唐氏儿因为智力低下，生活不能自理，发育迟缓，需要父母长年累月的精心照顾，对于每个家庭而言，是沉重的负担。

虽然唐氏儿很可怕，但是怀孕期间，孕妇可以通过这4种检查，来排除胎儿患唐氏儿的风险，最后一种检查，准确率能达到99%。

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哪些因素导致唐氏儿

1.染色体问题

有分析认为，是在配子形成过程中染色体额外复制引起的，一般爸爸妈妈都很正常，但是可能生育一个唐氏儿，下一个唐氏儿的几率也很大。

有一对夫妻两个都很聪明，很健康，但是生育了一个唐氏儿男孩，只存活到8岁。后来又怀孕几次，检查发现也都是唐氏儿，最后经过一些调整才生育了一个健康的孩子。

2.年龄

孕妇年龄是造成唐氏儿的重要因素，随着二胎政策的放开，唐氏儿的几率出现了逐年增加的趋势，原因就是因为很多高龄产妇加入生二胎的队伍中造成的。

据研究，35岁以上的孕妈妈生育唐氏儿的风险开始增高，35岁的风险是1:365，40岁的风险是1:110，45岁的风险是1:32。

因为年龄越大，卵子的老化程度越高，携带致病基因的可能性越大。

3.其他因素

还有一些其他因素也可能会造成唐氏儿，比如吸烟、喝酒，服用可能导致畸形的药物，在有辐射、化学污染、气体污染的环境中生活等，当然这些不是最主要的因素，但也要考虑到。

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哪些检查可以筛查唐氏儿

1.NT彩超（11~13周）

医生通过检查胎儿颈部透明层的厚度，判断胎儿是唐氏儿的几率有多大，

如果NT值为3-6毫米，那么90%的胎儿是正常的，还有10%的胎儿是异常的。

如果NT值大于6毫米，85%-90%的胎儿是异常的，只有10-15%的胎儿是正常的。

NT彩超检查的最好时间是11-13周，14周后胎儿颈部透明层会被慢慢吸收。

2.传统唐筛

怀孕16-18周做唐筛检查，年龄35岁以下、没有唐氏儿家族史、NT检查正常、没有其他因素导致胎儿异常的，可以做唐氏筛查，准确率65%左右。

3.无创DNA

对于21，18，13这三对染色体的查出比率99%。夫妻一方或者是双方染色体异常，孕妇早产迹象，可以做无创DNA。孕妇怀孕12-26周需要做检查。

4.羊水穿刺

对于人体23对染色体的查出比率99%。孕妇需要怀孕18-24周做检查。

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哪些孕妇一定要做唐氏筛查

孕期所有的孕妇都要做唐氏儿筛查，高危孕妇一定要做无创DNA或者是羊水穿刺。

1.年龄超过35岁的孕妇。

2.孕妇曾经生育过唐氏儿，或者家族有唐氏儿。

3.孕妇有病毒感染的情况，比如：风疹。

4.孕妇曾经服用过致畸形药物。

重要提醒

除了产前诊断技术，其它的产前检查都无法做到100％地排除唐氏儿。

产前诊断主要包括3种：

1.怀孕10～14周的绒毛膜穿刺；

2.16～22周+6可以选择的羊水穿刺；

3.怀孕23周之后，就只能选择脐带血穿刺。

产前诊断属于有创的检查，通常会对孕妇有0.5～1‰的感染或流产风险。

所以如果孕妇不想承担风险，那么就要谨慎做决定。

孕期想要避免生出智力低的唐氏儿，就需要做好定期的产检，准时进行唐筛检查，避免周围的辐射和环境污染，注意饮食保证营养供给，多运动提升身体免疫力。

总之，唐氏儿的发生率非常高，即将生孩子的或者已经怀孕的，一定重视起来，不要因为自己的大意，给家庭带来伤害。

科室简介

我院产科优生遗传门诊是集婚前医学检查、孕前优生健康检查、孕期保健、产检、产前诊断于一体的临床学科，可以为您提供专业的医学服务！

就诊地址：

贵港市人民医院

妇产科楼6楼优生遗传诊室

咨询电话：

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▍作者：陈雪庄

▍编辑：徐家劲

▍校对：徐家劲梁栩豪赵琳

▍审核：覃英容陆丹艳