广州市妇女儿童医疗中心 三级甲等 公立医院

2022年5月8日是第29个

“世界地中海贫血日”

活动主题是

“关爱地贫儿，一起向未来”

全社会携起手来，积极行动

从我做起，关注地贫

关心关爱地贫患儿

促进儿童健康成长

01

什么是地中海贫血？

地中海贫血（简称地贫）又称海洋性贫血或珠蛋白生成障碍性贫血，是由于珠蛋白基因缺陷导致珠蛋白肽链合成障碍所致的遗传性溶血性疾病，主要分为α地贫和β地贫两种类型。地贫是我国南方地区最常见、危害最大的遗传病，广东省是地贫高发区之一。

02

地中海贫血的危害

静止型或轻型地贫一般没有症状或仅轻度贫血，最大的问题是将“致病基因”遗传给下一代，若夫妇双方是同一类型地贫基因的携带者，那么每次怀孕都有25%的概率是重型地贫患儿。

重型α地贫在胎儿期或出生后数小时内死亡，重型β地贫在出生后几个月时出现进行性加重的贫血，需要终身输血和除铁治疗，治疗费用高，对儿童生长发育影响大，给家庭和社会带来沉重的负担。

地贫目前尚无药物和成熟的基因治疗方法，静止型和轻型地贫无需特殊治疗，中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

03

双方是同类型地贫基因

携带者，怎么办？

地贫主要分为α地贫和β地贫两类，如果夫妇双方携带的是同类型的地贫基因，所孕育的胎儿中有25%几率是重型或中间型地贫、50%几率携带父方或母方的地贫基因、25%几率完全正常。因此每次怀孕后都要尽早进行产前诊断，确认胎儿的地贫基因类型，以避免重型地贫儿的出生。

04

地贫可防控，免费来检查

地中海贫血难治，但是可防可控，重在预防。

做好婚前、孕前、产前筛查与诊断是有效防控地贫的首要措施和重要策略。

广州市已把地贫筛查和诊断纳入到免费婚检、免费孕前和免费产前检查项目，并作为孕产妇保健的常规检测内容。符合条件的新婚、计划怀孕或已孕夫妇均可以享受免费地贫筛查及后续基因检测、产前诊断等服务。

参加免费项目的具体流程，请咨询户口所在地或现居住地街道/村(居)委工作人员。

结束语

为了减少重型地贫患儿的出生，请全社会关注、支持和参与地贫预防控制工作。每对育龄夫妇都要重视地贫的筛查和诊断，最好在怀孕前就接受地贫相关检查，明确夫妇双方是否携带地贫基因，在孕期做好遗传咨询，必要时进行产前诊断，可以避免重型地贫患儿的出生。

供稿：广州市妇女儿童医疗中心妇女保健屈艳霞