常州第一人民医院 三级甲等

上午，常州第一人民医院产科吕艳、朱丽华医师正在为每一位前来进行产检的孕妈分发预防出生缺陷主题防治手册及宣传单页，因为今天是一个有着特殊意义的日子——第11个“唐氏综合症日”。2011年，联合国大会将每年的3月21日定为世界唐氏综合征日，以提高公众对唐氏综合症的认识。

什么是唐氏综合征？

唐氏综合征（Down’ssyndrome）俗称“先天愚型”，也被称为21三体综合征（Trisomy21），是一种人类最常见的染色体异常引起的疾病。1959年科学家发现该病是由人体的第23对染色体变异造成的，1965年将这一病征正式定义为唐氏综合征。

什么情况下更易生育“唐宝宝”？

唐氏综合症患病几率高低与人种、国籍、生活水准等没有直接联系，在全球新生儿中发病率据估计为1/8001/1000。其发生率与母亲生育年龄有关，40岁发生率为1/106，49岁为1/11。60%患儿在孕早期即流产，但仍有部分可以足月出生，表现为智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形等，也被成为“唐宝宝”。

如何进行唐氏综合征的筛查与诊断？

目前对于唐氏综合症尚无有效的治疗方法，因此产前筛查和产前诊断是防止唐氏综合症患儿出生的有效措施。

（1）血清标志物筛查。孕早期（孕913+6周）取孕妇外周血测HCG、妊娠相关蛋白A(PAPPA)进行初筛，孕中期（孕1520+6周）测定孕妇血清中β绒毛膜促性腺激素(βHCG)、甲胎蛋白(AFP)、游离雌三醇(FE3)浓度，进行“唐氏综合征”筛查。根据孕妇此三项结果并结合其年龄，计算出本病的危险度，将孕妇区分为高危和低危两类，对于高危孕妇进一步进行羊水穿刺做最终诊断。

（2）羊水细胞染色体检查（孕1723+6周）。羊水细胞染色体检查是“唐氏综合征”产前诊断的“金标准”，唐氏筛查结果为“高危”的孕妇需要进一步进行羊水细胞染色体检查做最终诊断。

（3）超声测量胎儿颈项透明层厚度（孕1114周）。该项指标是“小儿唐氏综合征”的重要筛查指标之一，数值高则风险大。

（4）无创DNA产前筛查技术（孕1222+6周）。通过采集的孕产妇静脉血，提取胎儿游离DNA，采用高通量测序技术，结合生物信息分析，得出胎儿患染色体异常的风险。

哪些孕妈要做唐氏筛查？

95%左右的唐氏综合征患者父母均为正常，仅有5%以下的唐氏综合征的发生与父母染色体结构异常有关。所以，不管是否有家族史，所有怀孕的人都应该进行唐氏筛查。

减少“唐宝宝”出生，一院产科在行动

为有效预防出生缺陷，近年来常州市第一人民医院产科通过科普讲座、发放宣传资料以及临床健教等多种形式，对孕妇、家属及社会各界进行了相关知识的宣传。

产科邱敏