山西省儿童医院成功为一例SMA患儿实施注射治疗
4月1日，山西省儿童医院神经内科成功为一例5q型脊髓性肌萎缩（5qSMA）患儿实施了腰椎穿刺鞘内注射治疗，掀开山西省治疗SMA患儿的新篇章。
SMA是一种常染色体隐性遗传病，由SMN1基因缺失或突变引起，不能产生足够的运动神经元存活（SMN）蛋白，导致脊髓前角及延髓运动神经元变性，主要表现为进行性肌无力和肌萎缩，进而出现吞咽、呼吸功能的丧失，如没有完善的呼吸支持，很可能危及生命。近年来，在政府部门、医学界和制药企业的共同努力及推动下，SMA的诊疗取得了长足的进步。2018年5月，SMA被列入国家卫健委等部门联合制定的《第一批罕见病目录》，2019年10月，北京、上海、福州、杭州、长春5个城市同步开启患者治疗。
山西省儿童医院神经内科在接到患儿家长准备来院进行治疗的请求后，经过积极准备，在医护团队的通力配合下，为该名患儿进行了腰椎穿刺鞘内注射治疗，注射过程顺利，患儿于次日安全离院。
山西省儿童医院神经内科作为山西省重点专科，肩负着为三晋神经系统疾病患儿保驾护航的职责，此次鞘内注射治疗的开展，不仅减少了我省SMA患儿为了治疗的路途奔波，也使医院罕见病治疗水平迈上了新的台阶，今后也将为更多的罕见病患儿造福！
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