广西壮族自治区人民医院第三代试管婴儿技术让地贫患者做父母不再“拆盲盒”
每一个家庭都渴望新生命的降临,健康宝宝的到来,将给家庭带来无尽的喜悦与活力。但对于部分渴望拥有孩子的夫妇而言,可能会遇到意想不到的挑战。小梅(化名)与丈夫的生育之路,就充满了坎坷。所幸的是,在广西壮族自治区人民医院生殖医学与遗传中心的帮助下,他们最后收获了圆满。
山重水复,生育之路荆棘丛生
2017年,小梅被查出怀孕,正当夫妻俩满怀期待地准备迎接新生命的到来时,命运却给予了他们沉重一击——胎儿被诊断出可能患有重型β地中海贫血。面对这一残酷的现实,他们经历了痛苦与挣扎后,最终决定引产,让孩子免受病痛的折磨。
一年后,小梅夫妇幸运地生下了一个健康的女儿,但地中海贫血的阴影依旧挥之不去。他们在尝试自然备孕二胎的过程中,又遭遇了复发性流产,此外,小梅还经历了一次宫外孕。两次的胚胎停育和一次宫外孕,让小梅夫妇的生育之路布满了荆棘。
面对多次的不良妊娠史,小梅夫妇几乎陷入了绝望,但他们从未放弃过希望,始终坚信医学技术能够为他们带来转机。
柳暗花明,新技术带来新希望
在一次偶然的机会中,小梅夫妇了解到,第三代试管婴儿技术能够通过筛选健康胚胎,避免遗传性疾病传递和复发性流产的发生。在打听到广西壮族自治区人民医院也在开展该项技术时,他们满怀希望地来到了广西壮族自治区人民医院生殖医学与遗传中心寻求帮助。
经过详细的病史询问、遗传咨询和复发性流产病因排查,生殖医学与遗传中心团队在充分讨论后,给出了相应的治疗方案。从理论上来说,夫妇双方携带同型地中海贫血基因,子代发生重型β地中海贫血的几率为25%,携带β地中海贫血基因的几率为50%,完全不携带地贫基因的几率也有25%。但是,已经经历过引产痛苦的小梅再也不想“开盲盒”了,希望能顺利诞下健康的宝宝。
第三代试管婴儿技术可以筛选出异常的胚胎,避免因胚胎异常导致流产,该项技术同样也适用于复发性流产的患者。最终,小梅夫妇决定选择通过第三代试管婴儿技术,筛选胚胎后移植助孕。
好“孕”降临一次移植便成功助孕
经过精心设计的个性化促排方案后,小梅获得了6枚可活检的胚胎,其中3枚可以利用,如成功移植1枚且正常发育将能生出健康的宝宝。得知这一好消息后,小梅悬着的心终于放下了一半。经过充分的子宫内膜准备后,主管医生张译升副主任医师将其中1枚移植到小梅的子宫内。
在漫长的等待后,经过检查,胚胎正常发育并趋于稳定。当张译升将情况告知小梅时,她感动得热泪盈眶,并连连向医务人员致谢。
对于像小梅夫妇这样拥有父母梦的夫妻而言,第三代试管婴儿技术不仅能为他们带来了健康的宝宝,更能让他们重新燃起了对生活的信心与希望。
哪些人适合做第三代试管婴儿:
第三代试管婴儿技术学名叫做植入前胚胎遗传学检测(PGT),是在试管获得胚胎的基础上,通过检测技术筛选出不合格的胚胎,将正常的胚胎移植子宫。PGT技术分为三种类型,其适应症如下:
1.植入前胚胎单基因遗传学检测(PGT-M)适应症:单基因遗传病,比如双方地中海贫血、血友病、多囊肾、脊肌萎缩症等;具有遗传易感性的严重疾病;人类白细胞抗原配型。
2.植入前胚胎染色体结构变异遗传学检测(PGT-SR)适应症:染色体平衡易位、罗氏易位、倒位、致病性微缺失或微重复;
3.植入前胚胎非整倍体遗传学筛查(PGT-A)适应症:≥38岁需行辅助生殖助孕的女性,复发性流产,反复种植失败。
做第三代试管婴儿有哪些流程:
主要流程包括遗传咨询、进行试管婴儿(包括前期准备)、对囊胚进行活检和冷冻、PGT胚胎检测报告解读、胚胎解冻移植、产前诊断及随访。