首都医科大学附属北京儿童医院 三级甲等 公立医院

近期，北京儿童医院神经系统疾病干细胞移植联合门诊多学科团队成功救治一名同时患有重症肌无力、尼曼匹克病、神经纤维瘤病3种罕见病的患儿妙妙（化名）。通过造血干细胞移植，妙妙病情得到有效控制，于近期顺利出院，逐渐康复。

2024年2月，妙妙因眼睑下垂在当地医院就诊，被初步诊断为重症肌无力。然而，经过一段时间的治疗，她的症状并未得到明显缓解。4月，妙妙一家满怀希望来到了北京儿童医院神经内科，张炜华主任医师、任长红副主任医师凭借丰富的临床经验和敏锐的洞察力，不仅确诊了妙妙的重症肌无力（全身型），还发现了她身上的其他异常——脾大、牛奶咖啡斑和血小板减少。

经过科室疑难病例讨论及基因检查，令人震惊的是：妙妙竟然同时患有三种罕见病——重症肌无力（全身型）、尼曼匹克病（B型）和神经纤维瘤病（NF1）。妙妙的神经纤维瘤病临床表现目前仅有牛奶咖啡斑，无肿瘤、骨异常、神经系统异常等，需定期监测；重症肌无力（全身型）需要长期免疫治疗；尼曼匹克病虽可以终身酶替代治疗，但费用昂贵。妙妙来自一个普通的家庭，无法承受每年近百万的酶替代治疗费用。每一个单独的疾病治疗都是异常艰难，三种疾病同时发生在一个幼小的生命上，更让这个家庭陷入绝境。妙妙的眼睛因为重症肌无力总是半睁半闭，妙妙父母的心情也像妙妙的眼睛一样，看不清未来。

一个孩子同时患两种遗传性疾病及一种自身免疫性疾病的情况在医学上实属罕见。面对如此复杂的病情，神经系统疾病干细胞移植联合门诊任晓暾主任医师和骆燕辉副主任医师在最短时间内为妙妙完成了神经系统评估，造血干细胞移植为妙妙的治疗带来新希望。其中尼曼匹克病（B型）可以通过异基因造血干细胞移植做到一次治疗终身获益，重症肌无力也可以通过异基因造血干细胞移植而避免后续的长期免疫治疗。医学团队在与妙妙父母充分沟通后，为其制定了详细的诊疗计划，在治疗重症肌无力的同时，完善了HLA配型等移植前相关检查。由于妙妙没有兄弟姐妹，骆燕辉副主任医师在中华骨髓库中为妙妙寻找合适的供者。幸运的是，很快找到合适的供者。

2024年6月，妙妙顺利入住干细胞移植科。鉴于她身患多种疾病且脾巨大，移植难度极大，干细胞移植科副主任（主持工作）秦茂权、副主任贾晨光带领的移植团队为妙妙精心制定了个体化的移植方案。在仓内移植过程中，妙妙的重症肌无力症状恶化了，并且出现了严重的呕吐、精神萎靡、胆红素升高等不良反应。面对这一紧急情况，干细胞移植科主任医师朱光华、主任医师王彬、副主任医师骆燕辉和神经内科免疫组专家也迅速调整了移植和重症肌无力的治疗方案，妙妙的病情逐渐稳定。

中华骨髓库志愿者的造血干细胞在妙妙体内顺利植入，没有发生令人担心的移植物抗宿主病。移植术后一个月，妙妙体内原本缺乏的酸性鞘磷脂酶水平已恢复正常。如今，妙妙异基因造血干细胞移植已过去两个多月，巨大的脾脏已明显缩小，曾经总是耷拉着的眼睛现在也变得炯炯有神。妙妙的三大疾病通过造血干细胞移植同时得到了有效治疗。看着女儿逐渐康复，妙妙父母的脸上终于绽放出了久违的笑容。

2024年2月29日，为进一步优化罕见病患者的就医体验与流程，北京儿童医院正式开设神经系统疾病干细胞移植联合门诊。这一创新举措不仅为患儿搭建了一个集诊断、治疗、康复为一体的全方位、综合性服务平台，更汇聚了医院干细胞移植科、神经内科等多个学科的专家力量，共同为患儿量身定制个性化的治疗方案，确保他们能够获得最为及时、精准、有效的治疗。

自联合门诊成立以来，众多罹患复杂神经系统疾病且需要造血干细胞移植的患儿在这里得到了迅速且专业的诊疗服务。这些疾病如遗传性脑白质营养不良、溶酶体贮积症等，往往病情严重、进展迅猛、治疗挑战巨大，给患儿及其家庭带来了沉重的心理压力和经济负担。然而，联合门诊的开设，犹如一道生命的曙光，为这些患儿开辟了一条通往希望的绿色通道。未来，联合门诊将继续坚守“以患儿为中心”的服务理念，不断探索与创新，为更多需要帮助的患儿带来生命的希望与光明。

干细胞移植科