中南大学湘雅二医院 三级甲等 公立医院

“柚柚，柚柚……”，10月22日，在中南大学湘雅二医院耳鼻喉头颈外科的听力检查室，来自江西上饶的谢女士满心焦虑呼唤着女儿，已经两岁的柚柚循着妈妈的声音，慢慢转过头，目不转睛与妈妈对视一会儿，回应一丝会心的浅笑。那时那刻，几个月来愁眉苦脸的母亲终于抑制不住，喜极而泣。今年9月11日，先天性耳聋患儿柚柚在湘雅二医院开始接受OTOF基因治疗手术，这是湖南开展的首例耳聋基因治疗。随后六周时间里，柚柚接受了多次随访检查。当天的检测显示，孩子各种听力指标较术前都有很大提高。

一年前，1岁的柚柚还不会说话，但民间流传的“贵人语迟”让家长没有过多在意。就这样又过了半年，与她同龄的孩子都能追着叫爸喊妈了，而柚柚仍然“沉默无语”，这才引起大人们的警觉。在当地医院完善听力检测时发现，柚柚有双侧极重度感音神经性听力损失，进一步进行基因检测后被诊断为DFNB9先天性耳聋，这是一种由OTOF基因突变所致的听觉神经病。

这个消息如同晴天霹雳，谢女士一家由此开始了辗转多地的寻医之路。然而，半年来的奔波，还是没能让孩子开口叫一声爸爸妈妈。正当陷入绝望的一家人以为要错过2岁的最佳治疗期时而准备给孩子植入人工耳蜗时，中南大学湘雅二医院传来他们最想听到的佳音。

2024年7月，湘雅二医院耳鼻咽喉科汪芹教授团队与复旦大学附属眼耳鼻喉医院舒易来教授团队携手医疗合作，加入由舒教授牵头的“RRG-003AAV治疗DFNB9先天性耳聋的安全性、耐受性及初步疗效研究”这一多中心研究项目中。该研究通过内耳给药手术，对OTOF基因突变所致先天性耳聋患者进行基因药物治疗。9月14日手术当天，在麻醉科、手术室积极协助，手术团队利用耳内镜技术，在舒易来教授、肖自安主任、彭安全教授的指导下，汪芹教授通过耳内镜精准镫骨底板开窗，再经圆窗将RRG-003基因治疗药物微量泵入内耳完成药物递送，从而弥补缺失的OTOF蛋白功能，手术历时3小时顺利完成。手术一周后，谢女士就给柚柚办理了出院手续，后续再定期来医院接受检查。

据了解，中国现有约2780万耳聋患者，其中60%与遗传因素相关。目前中南大学湘雅二医院耳鼻喉头颈外科与复旦大学附属眼耳鼻喉医院强强联手，积极推进OTOF基因治疗耳聋的临床试验。这项合作是利用基因技术，导入正常或具有治疗作用的基因，从根本上改善患者的听力，使之更接近自然声音，而随着医疗科技持续发展，将给耳聋患者带来更多福音。

来源：耳鼻咽喉科作者：李威张智雯