广西医科大学第四附属医院 三级甲等 公立医院

女孩在青春期出现男性性征？

“雌雄同体”？

长喉结？长胡须？

这可能是21-羟化酶缺乏症

家长如果发现请一定要注意！

2006年

小韦的父母迎来了自己的第一个孩子，是个乖巧可爱的“小棉袄”。几年过去了，父母发现小韦长出了“小鸡鸡”并不断变大，活泼可爱的小姑娘感受到了自己的异常，性格变得越来越沉默了……

2014年

7岁的小韦接受了人生第一次手术——“假阴茎切除术+阴蒂整形术”，缓解了生活中的尴尬，成为和妹妹一样真正的女孩子。

2017年

11岁的小韦像其他女孩一样来了月经，父母长舒了一口气。可这几年时间里，小韦的月经一直不规律，月经量极少。

2019年

再次就诊后，医生诊断孩子为"生殖道发育畸形-小阴唇粘连"，12岁的小韦接受第二次手术——“外阴整形术+小阴唇成形术”。经过两次手术后，小韦的父母期望孩子过上正常生活，然而天不遂人愿，小韦月经量较术前有所增多，周期仍不规律，妇科调经治疗后效果不佳。

2021年

14岁的小韦随父母来到了柳州市工人医院就诊，妇科医生继续帮孩子调理月经，效果不佳，完善了染色体检查，建议小韦至内分泌科就诊。入院后，内分泌科医生查出小韦睾酮、ACTH及17α-羟基孕酮水平明显升高，双侧肾上腺增生，诊断为“1、先天性肾上腺皮质增生2、21-羟化酶缺乏症”。该疾病是一种先天性疾病，正是导致小韦姑娘双性困扰的原因。

明确诊断后，内分泌科医生给予小韦对症治疗，经过用药调理后，小韦目前睾酮、ACTH及17α-羟基孕酮水平正常，月经正常，将来她能够如愿成为一名伟大的母亲。终于，压在小韦和父母心头的大石头落下了。

柳州市工人医院内分泌科主任邓婷婷说，21羟化酶缺乏症被认为是一种临床罕见病，2018年该病被纳入《中国第一批罕见病目录》。21羟化酶缺乏可导致糖皮质激素和（或）盐皮质类固醇减少，促肾上腺皮质皮质激素和雄激素增多，女性患者出现男性化，男性患者性早熟，并有失盐表现，严重时可威胁患者生命。因此，早期诊断、合理治疗及监测病情非常必要。

1、女性患者外生殖器有不同程度男性化：阴蒂和阴唇融合形成假阴茎、严重者可有生殖窦表现（阴道和尿道共一个口）、有卵巢、子宫和输卵管，无附睾和输精管、雄激素高，患儿生长加速，高于同龄人，骨龄超前、部分皮肤可见色素沉着。

2、男性患者表现为外周性性早熟：阴茎增大，阴毛早现，睾丸发育与阴茎不同步、雄激素高，性早熟，患儿生长加速，高于同龄人，骨龄超前；部分皮肤可见色素沉着。

3、患儿出生后1-5周发病，新生儿有单纯男性化型的临床表现，还有水盐失衡的表现；如有拒乳、呕吐、脱水、休克。得不到及时救治，死亡率很高。

邓婷婷主任说，对于婴幼儿或儿童有两性畸形或有性早熟发育过快的表现，需要及时至内分泌科就诊，及时对患者进行治疗及心理干预：部分患者口服药物治疗；部分患者在口服药物治疗基础上需要进行外阴外科整形手术。家长一定要重视，早期发现、早期干预，以免造成治疗时间的延误。

近年来，我院不断提高各学科临床诊疗能力和水平，着力提高急危重症、复杂疑难杂病的诊治水平。本例典型的罕见疾病，在我院内分泌科得到了精准的诊断和及时的治疗，标志着我院内分泌科在少见病及罕见病的诊治上又上了一个新台阶。

由于罕见病发病率低，医务人员认知度差，大量的罕见病患者由于不能确诊游走在各个医院，求医无门。为改变这种局面，柳州市工人医院决定开设疑难罕见病门诊，为疑难罕见病提供一站式服务，面向全柳州市收集疑难病例，以预约的方式面诊，提供多学科诊疗（MDT）服务，必要时联系全国顶级专家进行远程会诊，集中优势资源，解决患者的问题。

与协和专家远程连线进行会诊

柳州市工人医院互联网医院疑难罕见病门诊预约流程

在柳州市工人医院互联网医院中选择在线咨询——选择疑难罕见病门诊——（如果您有明确专科倾向）可选择对应的专科——（如果不知道应该选择什么专科）可以将病例提交给韦阳妙或者邱宁医师，她们会负责整理你们的资料，分发专家，必要时组织多学科会诊，甚至邀请国内知名教授为您解决，提供一站式的服务。

来源|内分泌科

校对|欧文慧

责任编辑|陈新援

审核|邓婷婷

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