NT异常增厚,胎儿水肿,产前诊断层层筛查终发现异常
生育健康宝宝是所有爸爸妈妈的美好期望,然而,孕育生命的过程有时并不是一帆风顺,尤其是高龄女性,一旦怀孕就会被贴上“高危”的标签,是医院的“重点保护对象”。
二胎妈妈廖女士(化名)怀上二胎时已经41岁了,尽管她所有产检项目如NT等一切正常,但依然没有让主诊医生王惠卿放松警惕,建议廖女士孕中期进行产前诊断,果然,王惠卿主任担忧的事情还是发生了,廖女士产前诊断发现宝宝是一个唐氏综合征胎儿,即21-三体综合征,最终在王惠卿主任的帮助下及时终止妊娠,预防了悲剧的发生。
相较于廖女士,刘女士(化名)孕12周行NT时就发现了异常,这引起了王惠卿主任的警惕,于是为刘女士进行产前诊断,在一线检测中,染色体及基因组未有明显异常,孕22周做四维彩超时发现胎儿水肿,于是追加单基因检测,结果提示胎儿患有Noonan综合征,一种伴有特殊面容和多发畸形的疾病,最终刘女士选择引产。王惠卿主任通过综合分析刘女士的病史、检测结果及家族情况,告诉她这种疾病是由新发基因突变引起,并非父母遗传,再怀孕发生的几率比较小,并为她下次优生优育进行了专业的指导。
“产前诊断对于孕妇预防出生缺陷,优生优育有着非常重要的意义,不仅可以找出并确诊本次胎儿异常的原因,也为夫妻是否为结构异常染色体携带或致病基因携带提供重要线索,避免再发风险。”产前诊断中心副主任王惠卿说道。
据悉,目前海南现代妇女儿童医院的府城院区和秀英院区都设有产前诊断门诊,由资深遗传咨询专家王惠卿、孙少青坐诊,她们将根据孕妈个人病史和家族史来评估遗传疾病或先天性疾病发生的可能性,评估胎儿异常的风险,针对初步怀疑有遗传咨询指征的夫妇和育龄青年男女等人群提供准确的诊断和指导,制定个体化的诊疗方案,预防出生缺陷,帮助实现优生优育。
科普
哪些人群需要进行产前诊断?
35岁以上的高龄孕妇;产前血清学筛查高危孕妇;夫妻一方为染色体平衡重组携带者;有孕早期致畸因子接触史;生育染色体异常患儿;分娩死胎死产史;影像学胎儿可疑畸形等。
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产前诊断门诊开诊时间
●秀英院区:
周一全天、周三下午、周六下午
●府城院区:
周二上午、周三上午、周四全天、周五下午
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王惠卿产前诊断中心副主任副主任医师
擅长:遗传咨询,产前诊断,胎儿医学,产科危重急症抢救,对产后出血、妊娠高血压、妊娠期糖尿病等严重产科并发症的诊断及急救积累了丰富的临床经验。
孙少青副主任医师
擅长:人类辅助生殖技术、遗传咨询、产前诊断,不孕不育、辅助生殖技术,孕前、产前优生咨询,复发性流产,产前诊断。
生个健康宝宝,是所有夫妇最大的心愿,也是医务人员共同的愿望,海南现代妇女儿童医院设立了产前诊断门诊、高危妊娠门诊、产前诊断宣教室,建立了出生缺陷标本库和高危孕产妇数据库。开设了孕期优生检查、遗传咨询、有创和无创产前诊断等产前诊断项目;开展超声检查、磁共振检查、绒毛膜穿刺术、羊膜腔穿刺术及脐带血穿刺术,细胞遗传学及分子遗传学检查等产前诊断方法。
在辅助检查方面,医院还单独设立了产前诊断实验室和产前筛查实验室,为母婴健康保驾护航,给宝宝无“陷”未来!
产前诊断中心实验室一角
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海南现代妇女儿童医院(秀英院区)
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