四处求医无出路，手术治疗后无发作！结节硬化症患者看过来！-医联媒体

四处求医无出路，手术治疗后无发作！结节硬化症患者看过来！

2022-10-27 04:47:19

家住湛江2岁半男童频繁癫痫发作，癫痫病史超过两年。四处求医，各种抗癫痫药物尝遍，却始终无法控制……前段时间，癫痫医生为他切除了致痫灶，至今没再发作。

从2020年1月起，才3月龄的新新第一次发作，当时他意识不清、双眼凝视、双手握拳、四肢发硬，持续1-2分钟缓解，1月发作2-3次。到8月龄时，发作增多，每月发作5-6次。1岁，在上述发作同时伴有左侧口角抽搐，一天发作2-3次。后来又出现眨眼、低头、身体前倾、双上肢上抬，伴有口唇发绀等，症状成串出现，1天2串，一串6-7下。

2021年12月，来到广东三九脑科医院住院接受激素治疗后，发作有所控制，发作次数曾有所减少，期间有1月无发作，复发后每天都发作。医生指出，典型的婴儿痉挛发作表现：成串点头、上肢上抬一下，每天2串，每串7-8下。

新新的父母也曾带着新新四处求医，几经辗转，但都没找到“出路”。今年6月中下旬，新新发作越来越频繁，又来到广东三九脑科医院就诊，经过癫痫中心门诊医生的问诊了解病情，收住院进行术前评估。

患者MR薄层扫描结果示：双侧大脑半球皮层下白质区可疑病灶伴双侧侧脑室室管膜下多发结节

VEEG：异常脑电图III（清醒/睡眠），间歇期：癫痫样放电，弥漫性，中线区，左侧旁中线区著；发作期：临床：痫性痉挛；EEG：弥漫性。

我院癫痫中心术前评估组为患儿进行了详细检查，并记录发作、完善影像检查等。最后，经过术前评估组、癫痫内科、癫痫外科专家共同讨论后，考虑患儿为难治性癫痫、结节性硬化症、精神运动发育迟缓。专家一致认为，患儿的发作与右侧额盖部病变有关，切除该病变有望缓解发作。

▲手术三维效果图

6月30日，癫痫外科团队在全麻下为患儿实施“右侧额盖部病变+致痫灶切除术”。术后予以补液、脱水、改善脑功能、抗感染、预防癫痫等对症支持治疗。术后病理（右侧额叶病灶/右侧盖部病灶）结合临床，医生认为符合结节性硬化症。住院一段时间后，新新顺利出院。

▲术后MR

▲术后脑电图

前段时间，新新如期返院复查，术后脑电图背景较前明显好转，放电较前明显减少。家属反馈术后新新没有再发作，精神、运动均较前明显改善。

专家点评：结节性硬化症是罕见的多系统神经皮肤综合征之一，癫痫是其最常见的神经和精神病学表现。多数患者在应用两种抗癫痫药物治疗后仍无法控制癫痫发作，出现耐药性癫痫，需要手术切除致痫灶。综合评估患者的病情，如明确引发癫痫的结节位置，可通过手术切除结节，达到控制癫痫发作的目的。

专家简介

郭强

广东三九脑科医院癫痫中心副主任、神经外八科科主任、主任医师、硕士研究生导师

中国医师协会神经修复专委会神经调控和人工智能学组副主任委员、中国研究型医院协会脑功能研究与转化专委会委员、中国抗癫痫协会谭启富癫痫外科发展专项基金癫痫外科手术技术专业组副组长、CAAE立体定向脑电图与脑定位专委会委员、广东省脑发育与脑病防治学会癫痫病学分会副主任委员、广东省抗癫痫协会副会长、广东省抗癫痫协会常务理事、广东省医调委医学专家顾问、《癫痫与神经电生理学杂志》编委。

毕业于华中科技大学同济医学院。工作后先后师从国内功能神经外科大师李龄教授、谭启富教授、成良正教授和朱丹教授，从事癫痫外科及立体定向和功能神经外科技术20余年，迄今完成及经历癫痫及神经外科手术5000余例，在致痫区的定位诊断、精确切除及脑功能保护方面积累了大量的临床经验。致力于对皮质发育畸形所致癫痫、肿瘤合并癫痫、脑炎后遗癫痫、外伤性癫痫、脑血管病并癫痫以及各种原因不明的药物难治性癫痫的诊断及手术治疗。目前带领学科每年完成神经外科手术近500台，其中包括高难度癫痫SEEG电极置入近百例，使得众多顽固性癫痫患者受益。

主持广东省科技项目1项，广州市科信局科技项目2项，参与国自然课题1项，广东省卫生厅课题2项；副主编及参编、参译专著8部；在国家级核心期刊发表论文二十余篇。

费凌霞

广东三九脑科医院神经内三科医学硕士、副主任医师

中国抗癫痫协会会员、广东抗癫痫协会会员。

毕业后一直从事临床医疗工作。2009年9月开始癫痫诊疗工作，在难治性癫痫、脑炎后癫痫、外伤后癫痫、癫痫综合征的诊断和治疗上有较深造诣。2014年开始主要从事难治性癫痫的术前评估工作，主要负责头皮及颅内脑电图判读、颅内电极方案设计、切除方案制定等工作。每年负责的术前评估患者达400余例。

近年来参与完成两项国家科研项目《伴海马硬化的颞叶内侧癫痫的预后因素的临床研究》、《结节性硬化症基因突变特点及其与患者癫痫、智能的关系》。在国家级核心期刊上以第一作者发表临床论著十几篇。

李淡芳

广东三九脑科医院神经内三科医学硕士、主治医师

中国抗癫痫协会会员、广东抗癫痫协会会员。

毕业于广州医科大学广医二院神经内科，作后先后师从国内著名癫痫专家沈鼎烈教授、刘兴洲教授。从事癫痫内科，脑电图工作9年，熟练掌握成人及儿童癫痫、癫痫综合征的分类和诊疗。在癫痫的诊断及药物治疗，致痫灶的定位诊断积累了丰富的经验，擅长头皮脑电图及症状学对致痫灶的定位，SEEG的分析解读及功能区的皮层电刺激，协助外科确定切除范围。目前累积完成头皮脑电图阅读5000余例，术前评估500余例，颅内电极脑电图50余例。擅长SEEG监测患者的语言区及运动区功能电刺激。

参与癫痫中心多项课题研究。

唐晓伟

广东三九脑科医院神经外八科医学硕士、主治医师

对于脑外伤、脑出血、脑肿瘤和癫痫等神经外科常见疾病有一定临床经验，尤其是药物难治性癫痫的术前评估和外科手术治疗。

投稿：癫痫中心

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