广东省妇幼保健院 三级甲等 公立医院

葡萄大家都见过，

可怀孕怀了一串“葡萄”是怎么回事呢？

今天，

就和大家一起揭开“葡萄胎”的神秘面纱！

苏女士（化名）2014年结婚，婚后一直在积极备孕，2015年好不容易怀上了，结果一检查，医生告诉她怀的是葡萄胎，必须立即终止妊娠！2018年苏女士再次怀孕，检查发现又是葡萄胎，强忍悲痛清宫后，苏女士一直不敢再怀孕。

时间到了2022年，苏女士通过各种调理及求神问佛，终于迎来了第三次怀孕，然而超声报告上，又是熟悉的描述“宫腔内充满蜂窝状回声”。

连续三次怀孕都是葡萄胎，苏女士想不明白到底是哪里出了问题，自己以后还能有机会生正常的孩子么？带着这些问题，苏女士来到了广东省妇幼保健院医学遗传中心吴菁主任的门诊进行咨询。

什么是葡萄胎？

葡萄胎是一种比较少见的异常妊娠，是指宫腔内未见正常的胚胎和胚芽的结构,而是出现类似葡萄粒样改变充满了整个宫腔。葡萄胎是妊娠后胎盘绒毛滋养细胞增生，间质高度水肿，形成大小不一的水泡，水泡间相连成串，形如葡萄，因而俗称葡萄胎，也称水泡状胎块。

葡萄胎分为两类：

①完全性葡萄胎胎盘绒毛全部受累，整个宫腔充满水泡，弥漫性滋养细胞增生，无胎儿及胚胎组织可见；

②部分性葡萄胎部分胎盘绒毛肿胀变性，局部滋养细胞增生，胚胎及胎儿组织可见，但胎儿多死亡，有时可见较孕龄小的活胎或畸胎，极少有足月婴诞生。

为何会怀葡萄胎？

葡萄胎是由于异常受精卵发育而形成的。正常情况下，人类体细胞通常有23对（46条）染色体，每对染色体中的一条来自父亲，另一条来自母亲。完全性葡萄胎的染色体核型为二倍体，全部染色体来自父方。部分性葡萄胎的染色体核型为三倍体，多余一组染色体也来自父亲。

营养状况、社会经济因素、既往葡萄胎病史、年龄、流产史和不孕史等是葡萄胎的高危因素。

下次怀孕还会不会是葡萄胎？

根据文献报道，第一次葡萄胎后，再次发生第二次葡萄胎的概率为0.6~2%。而发生过两次葡萄胎后，发生第三次葡萄胎的概率是10-20%；发生过三次葡萄胎后再次发生葡萄胎的几率高达50%。而如果像苏女士一样，出现重复性葡萄胎，需进行遗传咨询。

同一患者发生2次以上的葡萄胎妊娠时，称为复发性葡萄胎(recurrenthydatidiformmole，RHM)。一个家族中有2名及以上的妇女出现RHM时，称为家族性复发性葡萄胎(familiarrecurrenthydatidiformmoles，FRHMs)。但在某些家系中，仅有一个成员出现RHM，考虑其可能为FRHMs的不完全表现形式(例如先证者没有姐妹或姐妹未曾妊娠等)，因此，常与典型FRHMs共同研究。

家族重复性葡萄胎是一种常染色体隐性遗传病，与NLRP7和KHDC3L等基因突变有关。苏女士连续三次葡萄胎，吴菁主任建议其进行基因相关检查。

基因检测结果发现苏女士存在NLPR7基因c.2766_2767del纯合变异，该变异与复发性葡萄胎1型相关。考虑苏女士难以通过正常妊娠获得后代，吴菁主任建议其供卵以获得正常妊娠。

**吴菁主任提醒：遭遇葡萄胎妊娠并不可怕，记得到正规医院就医，重复葡萄胎需进行基因检测和遗传咨询，明确有无NLRP7和KHDC3L等基因突变，预测再次妊娠葡萄胎的风险，及时为患者提供有效的生育指导。

供稿来源：广东省妇幼保健院医学遗传中心石晓梅

图片来源：网络

主编：刘元铃

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