浙江大学医学院附属第二医院 三级甲等 公立医院

心内科门诊来了腹泻的病人，这是跑错了科室还是另有隐情？浙江大学医学院附属第二医院心内科门诊的专家们遇到过好多次这种状况，最终，患者们在辗转多家医院多个科室后，在此结束了他们的误诊之路。

六旬大伯裹着尿不湿来看病

去年，60多岁的建德人徐大伯（化名）到心内科主任医师潘小宏的门诊时，已经快被“莫名其妙”的便秘和腹泻困逼疯了：亲朋好友聚会不敢去，甚至不敢走出家门。

刚开始，徐大伯是因为脚麻了不能走路了，然后一年前开始便秘，一个礼拜只有一次大便，之后两个月突然拉肚子，最多的时候一天要拉20多次。就诊时，徐大伯是包着尿不湿过来的……

凭借丰富的心脏疾病诊断经验，潘医生建议去做一个心超和心电图，发现患者有心肌肥厚，以及轻度心力衰竭。于是询问家属患者心脏疾病史，家属说患者原先无心脏疾病史。

综合医院多学科会诊专家们抽丝剥茧的分析，潘小宏猜想，只有心肌淀粉样变性才会导致这种反常现象，于是，心电图、心超，磷酸盐的核素检查，心脏磁共振等层层检查结果，都印证了潘小宏的判断。徐大伯最终被确诊为：转甲状腺素蛋白淀粉样变性心肌病（简称：ATTRCM），这种病被称为罕见病中的罕见病。

为什么心脏疾病的却出现了消化道疾病的症状？潘小宏解释，ATTRCM的病因是由于一种产生于肝脏的蛋白质，被异常分解后，呈淀粉样沉积在心脏内，造成心肌肥厚，使患者快速发生心力衰竭死亡。这个病在进展的过程中，淀粉样沉积会在心脏、或者再神经系统里，就会累及神经系统，从而出现汗液分泌失调、严重的腹泻等情况。

“这个病的临床症状特异性低，症状也特别容易和心衰混淆，加上对疾病认知不足，患者往往因为误诊、漏诊以及延误诊治而错过最佳治疗时间。徐老要是再不确诊，可能就会心力衰竭导致死亡。”潘小宏说。

罕见病创新药上市，给患者带来希望

幸运的是，徐大伯选对了浙大二院，经过多学科会诊，确诊及时，也用上了全球首个也是唯一经批准治疗ATTRCM的创新药物维万心（氯苯唑酸软胶囊），病情得到了很好的控制。

据悉，2020年9月底，全球首个、也是唯一经批准治疗ATTRCM患者的口服药物维万心获批，填补了此前中国在ATTRCM治疗领域无有效药物的空白。12月7日，由北京协和医院开出了维万心全国首张处方，随后分别在上海、湖南、四川陆续开出各地处方，12月底开出了浙江省首张处方，标志着该药物正式进入临床治疗阶段。

以往，由于缺乏早期诊断和有效治疗，导致ATTRCM的预后极差，五年生存率不到50%。随着创新药物维万心的上市及处方，改变了以往ATTRCM无药可医的困境，为患者带来延长生命的希望。

接着，老徐要过的关就是药费，要知道，目前，90%以上的罕见病缺乏有效的治疗手段，大部分患者需要终身服药，往往昂贵的药价会成为是压到患者家庭的最后一根稻草。

不过好消息是，今年1月，杭州推出了“西湖益联保”，医保参保患者可带病进保，可有效减轻患者的经济负担。ATTRCM专用药维万心也在其保障范围内，根据官方发布的报销比例是60%，在加上此前针对这个疾病的药物有基金会的患者援助项目，通过援助，患者自付部分已经减至50%，两者叠加，杭州的患者自己承担的治疗费也大幅度降低了。

早期发现、早期诊断、早期干预，是延缓罕见病患者病情进展、提高生活质量的重要手段。但是，由于ATTRCM的疾病认知度低，目前临床诊疗面临众多严峻挑战。国内仅有少数医院具备诊疗能力，远不能满足患者需求，因此建立完善、系统性的疾病诊疗体系迫在眉睫。

为了建立并完善ATTRCM诊疗规范，促进医生临床认知水平和跨学科诊疗能力的提升，浙江大学医学院附属第二医院积极关注ATTRCM这一罕见疾病，通过开展多学科（MDT）团队建设、诊疗示范中心（CoE）建立等多元举措，助推ATTRCM诊疗体系建设，造福更多患者。

浙江大学医学院附属第二医院党委书记、心脏中心主任王建安介绍，自2019年起，浙大二院的罕见病诊疗水平和体系得到快速提升，同时积极参与多方合作，建立了ATTRCM诊断中心（CoE），旨在推动诊疗能力提升和规范，逐步形成规范化诊疗模式。作为首批CoE中心，浙大二院参与了全国ATTRCM专家共识的制定工作，未来会重点加强针对患者，尤其是医生、专科医生的教育工作，提升疾病认知度。

“我相信未来随着医学技术的发展和对于疾病认知的不断提升，医疗能力不断提升的同时，会有更多患者被筛查出来，加之目前创新对因治疗药物氯苯唑酸软胶囊去年在国内的获批上市，为疾病的临床治疗提供了创新性选择，为患者治疗带来了新的希望，通过多方携手聚力，最终改善中国罕见病患者的生活质量。”王建安说。