【出生缺陷防治系列科普】宝宝出生后都需要在足跟进行抽血，你知道为什么吗？
宝宝出生后，都需要在足跟进行抽血
你知道为什么吗？
遗传代谢病是什么？
遗传代谢病——因维持宝宝正常代谢所必需的某些由多肽和（或）蛋白组成的酶、受体、载体及膜泵生物合成发生遗传缺陷，又称遗传代谢异常或先天代谢缺陷。
简单来说，就是基因发生突变导致宝宝的机体不能合成相应的营养物质，必需的物质不够或不需要的物质堆积。
遗传代谢病就是有代谢功能缺陷的一类遗传病，多为单基因遗传病，遗传代谢病一部分病因由基因遗传导致，还有一部分是后天基因突变造成，
发病期不仅仅是新生儿，可以覆盖到全年龄阶段。
遗传代谢病有哪些？
目前已知种类约4000余种。虽然代谢病大多数属于罕见病，但遗传代谢病总体发生率高达1/3000，也就是说每3000个新生儿中就有一个患有遗传代谢病。
如何筛查出患有遗传代谢病的宝宝呢
对新生儿进行遗传代谢病筛查是医疗保健机构在新生儿群体中最快速、简便、敏感的检验方法。
新生儿遗传代谢病筛查方法
我市所有筛查对象在出生48～72小时后，针刺足跟内侧或者外侧采血，滴于专用滤纸上，待自然干燥后寄送至江门市妇幼保健院新筛中心进行检测。
目前我市免费新生儿遗传代谢病筛查的病种？
新周期出生缺陷防控项目中指定免费筛查病种（四种）。
新生儿甲状腺功能减低症
苯丙酮尿症
葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症
先天性肾上腺皮质增生症
串联质谱技术——遗传代谢病筛查46项
串联质谱技术是一项新的筛查技术，主要用于罕见遗传代谢病的筛查诊断。目前应用串联质谱技术可做46种筛查病种，详见以下列表。
声明：本文仅为妇幼健康科普，非商业用途，如有侵权，请联系删除
撰稿：医学遗传中心谭淑明，保健部阮洁莹
编审（二级）：健康教育科曾昭炜
审发（三级）：健康教育科宋洁
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