槭糖尿病
槭糖尿病又叫做支链酮尿病,主要是由于支链α-酮酸脱氢酶复合体功能缺陷所引起的一种遗传性代谢障碍疾病,主要多发生于新生儿,患者的主要临床表现就是精神迟滞、智力缺陷、痉挛状态、阵痛发作以及尿液中有独特气味,可严重影响患儿的中枢神经系统,当病情严重时还容易导致患儿出现代谢性酸中毒。
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